Ereditar Gena cancerului de san dispare in randul fetelor din Spania
cele mai multe cazuri de cancer de san nu au nici o cauză specifică, dar se estimează că, între 5 și 10% din cazurile de cancer diagnosticate sunt legate cu mutații genetice.
Genele BRCA1 si BRCA2 sunt genele responsabile pentru tendinta de a dezvolta boala si sunt transmise prin moduri dominante autozomale care variază în funcție de fiecare persoană.
purtători de mutatii in aceste gene au o risc ridicat pentru acest cancer, în orice moment al vieții, și îl transmite copiilor lor, cu o probabilitate de 50%.
medicii întotdeauna să ia în considerare familia și istoricul medical al persoanelor afectate, lor explicând riscurile atunci când mutația genei existente este prezent in organism.
acest lucru se datorează faptului că că astăzi există măsuri preventive care pot reduce la minimum riscul maxim nu se întâmplă la stadii cronice ale bolii.
cu progresul științei și tehnologiei, există mai multe metode care încearcă să învingă această boală.
Aici este un exemplu care a avut loc există câteva luni în Spania, țara a văzut primele fete care nu poartă gena BRCA2 prin selecție tehnică de inovare a embrionilor din care să aleagă pe cei care transporta aceasta gena in ele.
În raportul pe care este publicat în ziarul El Mundo , mama fetelor a spus că în familie, toate femeile sunt transportă BRCA și a fost responsabil pentru moartea spate -Rear-bunica, stră-bunica și bunica ei.
mama, doresc copii, a fost frică să treacă pe această moștenire genetică a copiilor săi și, prin urmare, a avut o întâlnire în un centru al Institutului Infertilitatea din Valencia în Galicia, pentru a studia posibilitatea de a suferi diagnosticul genetic preimplantare.
istorie ...
Laura, care a preferat să poarte un pseudonim, este mama mândru două fetițe frumoase care s-au născut fără a purta genele BRCA2, inițial INE de sân și responsabil pentru moartea a mai multor femei în familie.
Ea spune că mama ei poartă, de asemenea, gena si este a doua oară ea este diagnosticat cu cancer.
medic oncolog, apoi le-a sugerat să facă un studiu genetic, având în vedere istoria lor de familie.
la început, ea nu știe dacă ea a fost un operator de transport, dar, după un control și au planuri de a începe o familie ea este în final supus testelor necesare.
și într-adevăr, studiile au aratat ca transporta gena BRCA2, o anomalie care cauzeaza cancerul de san si cancerul ovarian.
de atunci, ea a început procesul care permite un diagnostic genetic preimplantare, care, chiar dacă acesta este deja utilizat în unele boli monogenice, în cazul cancerului ereditar, acesta trebuie să fie validată de către Comisia Națională pentru procreare asistată medical al Ministerului Sănătății.
Acest comitet este responsabil pentru a studia în detaliu mediul familial și femeia de reproducere pentru a verifica dacă, într-adevăr, mutația poate provoca debutul precoce a bolii la descendenți.
După șase luni de lungă așteptare Laura și soțul ei au primit în sfârșit un răspuns pozitiv și a început la procesul de reproducere asistată.
Dr. Elkin Muñoz, director IVI Vigo și ginecolog care se ocupă de cazul menționat că printre cele 11 embrioni, trei au fost purtarea nu mutația BRCA.
Două dintre ele au fost puse în aplicare, iar unul dintre ei a fost înghețat în cazul în care femeia a vrut să fie o mamă din nou în viitor.
In urma procesului de fertilizare in vitro, s-au născut două mici fete în luna iulie, care sunt numite Claudia și Andrea.
Muñoz a explicat că înainte de aceste două mici, două cazuri de băieți mici nu transporta aceasta gena a fost înregistrată în Barcelona și Zaragoza.
Aceeași metodă a fost aplicată, de asemenea, pentru a evita moștenire în familii purtătorii de sindromul Lynch si ereditar tiroidian cancer de gene.
fericit să elibereze fiicele sale acest patrimoniu atât de periculoase, Laura așteaptă acum pentru ei să crească un pic pentru a suferi o mastectomie preventivă și toate procesele necesare pentru a evita cancerul din cauza mutației genetice pe care o poartă.
6 Semne de apendicită nu trebuie să ignorați
Apendicele este un mic organ în formă de tub care este conectat la prima parte a intestinului gros, chiar în zona din dreapta jos a abdomenului. Deși nu are funcție cunoscut în corpul uman, în interiorul acestuia are mulți foliculi limfoizi ale sistemului imunitar similare cu cele găsite în amigdalele.
Diabet și hipertensiune arterială: ce putem mânca?
Mulți oameni suferă de aceste două boli și adesea cred că este foarte dificil să adoptați o dietă fără zahăr sau sare. Cu toate acestea, este posibil să aveți o dietă sănătoasă și în funcție de necesitățile ambelor condiții. În acest articol, vom explica ce puteți mânca dacă aveți diabet zaharat și hipertensiune arterială.
