FABRICĂ BOLI - Cauze, simptome și tratament

FABRICĂ BOLI - Cauze, simptome și tratament

introducere

Boala Fabry, denumită și boala Anderson-Fabry, este o boală ereditară rară, transmisă recesiv de către cromozomul X, cromozomul feminin sexual. Pacienții cu boala Fabry au probleme de sănătate deoarece au o deficiență a unei enzime numite alfa-galactozidază A.

În acest articol vom explica boala lui Fabry, abordând transmiterea sa genetică, cauzele, simptomele și opțiunile de tratament.

Genetica bolii Fabry

Toți oamenii au 2 cromozomi sexuali. Barbatii au un cromozom Y si un cromozom X. Femeile au doua cromozomi sexuali X si nu cromozomi Y.

Fiecare dintre cromozomii de sex pe care îi avem a fost transmis de unul dintre părinți. De exemplu, atunci când un cuplu are un copil de sex masculin, înseamnă că băiatul a primit cromozomul Y de la tatăl său și cromozomul X de la mamă, formând astfel perechea XY. Când cuplul are o fată, primește un cromozom X de la tatăl și un cromozom X de la mamă, formând perechea XX. De aceea, din moment ce mama este singura capabila sa treaca cromozomul X copiilor ei, oricine "decide" sexul copilului este intotdeauna cromozomul de origine paterna. Dacă tatăl trece un Y, va fi un băiat; dacă trece prin X, va fi o fată.

Boala Fabry este o boală transmisă de un cromozom X defect.

Când spunem că Fabry este o boală transmisă recesiv de către cromozomul X, aceasta înseamnă că, pentru ca boala să se manifeste la femei, ei trebuie să primească cromozomii 2 X (unul de la tatăl și celălalt de la mamă) cu defectul. Dacă un cromozom X este sănătos și celălalt bolnav, femeia nu dezvoltă boala deoarece cromozomul sănătos o protejează de acel defect. Deoarece bărbații au doar un cromozom X, nu pot avea un alt cromozom X pentru ao proteja. Prin urmare, un cromozom X defect este suficient pentru a dezvolta boala lui Fabry.

Din ceea ce sa explicat până acum, este ușor de înțeles de ce boala lui Fabry este o patologie care afectează bărbații mult mai mult decât femeile. De asemenea, este ușor de înțeles de ce boala la bărbați este întotdeauna moștenită de la mamă, deoarece bărbații masculi sunt obligați să primească de la mamă cromozomul Y al tatălui și cromozomul X al tatălui.

Urmând acest raționament, putem spune că bărbații care suferă de boala lui Fabry nu reușesc să-l transmită copiilor lor de sex masculin, deoarece primesc doar cromozomul Y. Cu toate acestea, fiicele femeilor părinților cu Fabry vor primi o defecte de cromozom X. Cu toate acestea, după cum sa explicat deja, aceste fiice vor avea doar Fabry dacă primesc și un cromozom X defect de la mamă.

Pe scurt:

  • Boala lui Fabry apare practic la bărbați.
  • Pentru ca o femeie să-l aibă pe Fabry, are nevoie de ambii părinți pentru a avea cromozomul X defect *.
  • Femeile au tendința de a fi purtătoare asimptomatice ale cromozomului X defectuos, deoarece cromozomul X, altfel sănătos, le protejează de boală.
  • Acestea sunt purtători asimptomatici ai cromozomului X defect care transmit defectul copiilor lor.

* Acest concept a fost schimbat în ultimii ani, deoarece există cazuri recunoscute de femei cu un singur cromozom X defect care au grade distincte de manifestări clinice ale bolii Fabry.

Ce cauzează boala lui Fabry?

După cum sa spus deja la începutul textului, boala Fabry este cauzată de o deficiență a unei enzime numite alfa-galactozidază A (alfa-gal A). Aceasta este o enzimă prezentă în celulele noastre și responsabilă de eliminarea unei substanțe grase numită globotriaosilceramidă (GB3 sau GL-3). Știu că aceste nume sună ca niște cuvinte proaste, iar asta deranjează puțin înțelegerea subiectului, dar, din nefericire, așa sunt numite.

În absența alfa-gal A, GB3 se acumulează în interiorul celulelor, depunând în diferite țesuturi, în principal în pereții vaselor de sânge. Prin urmare, boala Fabry face parte dintr-un grup de patologii numite boli de rezervor.

Toate semnele și simptomele bolii Fabry sunt derivate din această acumulare de GB3, care poate bloca vasele de sânge vasculare, provocând ischemia și infarctul de organe și țesuturi.

Simptomele bolii lui Fabry

Simptomele bolii lui Fabry urmează de obicei o anumită ordine de apariție. Semnele precoce apar în copilărie sau la adolescenta timpurie și includ:

- Dureri la nivelul membrelor, în principal mâini și picioare, cauzate de implicarea nervilor sistemului nervos periferic. De obicei, acesta este primul simptom și poate fi declanșat de stres, frig, căldură sau activități fizice intense.

- Leziuni cutanate: Teleangiectasiile sunt vase mici de dilatare a pielii, denumite și păianjeni vasculari prin forma lor. Acestea sunt frecvent observate la persoanele cu varice în picioare (citiți: VARIFICĂRI | Cauze și tratament). Angiokeratomii sunt creșteri punctuale purpurii.

În boala lui Fabry, cele două leziuni apar de obicei împreună, în special în coapse, șold și în jurul ombilicului.

- O altă problemă obișnuită la Fabry este implicarea glandelor sudoripare, responsabile pentru producerea transpirației. Pacienții pot prezenta rate scăzute de transpirație (hipohidroză), temperatură ridicată a corpului, oboseală intensă și intoleranță la căldură.

- Depunerile de GB3 în vasele corneei ochiului, provocând așa-numita cornea verticilata, pot fi, de asemenea, detectate cu examene oftalmice speciale (oftalmoscopie a lămpii cu fante).

- Simptomele gastro-intestinale, cum ar fi durerea după hrănire, greață și diaree, sunt de asemenea comune.

La vârsta adultă, pacientul începe să sufere consecințele obstrucției vaselor în organe nobile cum ar fi rinichii, creierul și inima.

1) Rinichi

50% dintre pacienții cu boală Fabry au insuficiență renală. Primele semne sunt creșterea cantității de urină datorată incapacității rinichilor de a reține apa. Proteineuria (citiți: PROTEINURIA, SINDROMUL URIN ȘI ALE NEFROTIC) și, în final, insuficiență renală cronică (citiți: INSUFICIENȚĂ RENALĂ RĂNICĂ - SIMPTOME). Majoritatea pacienților au nevoie de hemodializă.

2) Inima

Implicarea cardiacă apare de obicei sub formă de insuficiență cardiacă (citire: Eșecul cardiac - cauze și simptome), aritmii cardiace (citește: PALPITĂRI, TACHICARDE ȘI ARHITVII CARDIAC), hipertrofie ventriculară stângă și ischemie miocardică (citiți: SIMPTOME DE INFARCȚIE ACUTĂ Din miocard și angina pectorală).

3) Brain

Infecția sistemului nervos central poate să apară prin atacuri ischemice tranzitorii sau accidente vasculare cerebrale (amețeli, infirmități și dureri de cap) (citiți: HEADACHE - ENXAQUECA, TENSIONAL HEADACHE și SIGNS OF GRAVITY).

Boala Fabry la femei

Majoritatea femeilor poartă un singur cromozom X defect și, prin urmare, au puține sau nu simptome ale bolii Fabry. Cu toate acestea, prin factori care nu sunt încă bine cunoscuți, există un grup mic care dezvoltă boala la fel ca bărbații.

Diagnosticarea bolii Fabry

Deoarece este o boală rară și puțin cunoscută, chiar și în rândul medicilor, pacienții trebuie adesea să aștepte ani între primele simptome și diagnosticul definitiv. Atunci când există istoric familial, diagnosticul este mai ușor, deoarece familia însăși sugerează ipoteza bolii medicului.

Triada modificărilor renale + angioceratom + dureri la nivelul membrelor la copii sau tineri ar trebui să ridice întotdeauna suspiciunea de boală Fabry.

Diagnosticul poate fi confirmat prin dozarea enzimei alfa-galactozidazei A. Majoritatea pacienților au valori nedetectabile sau foarte scăzute.

Biopsia prin piele sau rinichi poate furniza diagnosticul în acele cazuri atipice în care medicul nu se gândește inițial la boala lui Fabry ca pe un diagnostic diferențial.

Femeile cu gena bolii pot fi asimptomatice și au nivele normale de alfa-gal. În aceste cazuri, numai testele genetice pot confirma dacă are gena bolii, putând fi transmise copiilor lor. Analiza genetică se face încă în foarte puține laboratoare.

Tratamentul bolii Fabry

Boala lui Fabry nu are nici un tratament. Cu toate acestea, există deja o formă sintetică a enzimei alfa-gal A pentru administrare. Cele două mărci comercializate în prezent sunt Replagal® și Fabrazyme®.

În prezent, speranța medie de viață este de aproximativ 50 de ani. Drogurile sunt foarte recente și încă nu există timp pentru a demonstra o scădere a mortalității, în ciuda dovezilor că există o reducere a depozitelor GB3 și o pierdere întârziată a funcției renale.

Cu cât devine mai devreme drogul, cu atât rezultatele sunt mai bune. Tratamentul este pentru viata.


TIPURI DE SANATATE - Sistemul ABO și factorul Rh

TIPURI DE SANATATE - Sistemul ABO și factorul Rh

La începutul secolului al XIX-lea până în secolul al XX-lea, mai precis în 1900, medicul austriac Karl Landsteiner a remarcat că, atunci când am colectat probe de sânge de la oameni diferiți, s-ar putea produce două rezultate: Sângele se amestecă fără probleme. Sângele nu sa amestecat și a existat o reacție intensă care a dus la distrugerea celulelor roșii și formarea de cheaguri. Prin acest experim

(medicină)

HIDROCHLOROTIAZIDĂ - Ceea ce servește, cum să luați și efectele

HIDROCHLOROTIAZIDĂ - Ceea ce servește, cum să luați și efectele

Hidroclorotiazida este un medicament de tip diuretic de tip tiazidic, utilizat pe scară largă în tratamentul hipertensiunii arteriale, fie singur, fie în asociere cu alte antihipertensive. Deși are un efect diuretic mai mic decât furosemidul (o altă clasă de diuretice), hidroclorotiazida are un timp de acțiune mai lung, ceea ce îl face deosebit de eficient în reducerea tensiunii arteriale pe termen lung, după cum vom vedea mai târziu. În acest ar

(medicină)