MICROCEFALIA - Cauze, simptome și tratament

Microcefalia este o tulburare de origine neurologică în care circumferința craniului și, în consecință, mărimea creierului sunt mai mici decât se aștepta la copii de aceeași mărime și vârstă. Microcefalia însăși nu este o boală, ci mai degrabă o consecință comună a mai multor boli diferite.

Microcefalia, care a fost întotdeauna o problemă relativ neobișnuită și prost înțeleasă în populația generală, a câștigat recent o mare notorietate datorită asocierii sale cu infecția cu virusul Zika în timpul sarcinii.

În acest articol vom explica ce microcefalie este, care sunt cauzele sale principale, simptomele sale, formele de diagnostic și opțiunile de tratament.

Aici, să vorbim despre microcefalie, în general, legată de mai multe boli distincte, inclusiv Zika. Dacă sunteți în căutarea unor informații specifice despre microcefalie febrei Zika, vizitați următorul link: ZIKA FEBRE - Cauze, simptome, microcefalie și tratament.

Ce este microcefalia?

Dimensiunea capului copiilor este direct legată de dimensiunea creierului. Dacă crește creierul copilului, craniul său se extinde în aceeași proporție.

Craniul nostru este compus din șase oase care la naștere sunt separate de fontanele (molleiras). Această separare permite craniului să se extindă pe măsura creșterii creierului.

Creierul împinge literalmente oasele craniului, determinându-le să se extindă. Această rată de expansiune este mai mare în primele câteva luni și scade treptat în timp, deoarece fonanele se închid și limitează capacitatea de extindere a craniului.

Dacă, din anumite motive, fătul nu dezvoltă corect creierul în interiorul uterului, se va naște cu un craniu mai mic decât se aștepta. Aceste cazuri se numesc microcefalie congenitală.

Microcefalie poate fi, de asemenea, dobândită. Un copil poate avea o dezvoltare normală în stadiul fetal, dar creierul se poate opri să crească după naștere. De-a lungul timpului, corpul copilului dumneavoastră va crește mai repede decât craniul, făcând ca capul să arate mai mic decât se aștepta. Aceste cazuri care apar după naștere se numesc microcefalie dobândită.

Închiderea rapidă a fontanelurilor, numită craniosinostoză, este o altă posibilă cauză a microcefaliei dobândite. În acest caz, creierul nu crește deoarece există o limitare a spațiului său fizic.

În majoritatea cazurilor, microcefalia este legată de o întârziere în dezvoltarea intelectuală. La aproximativ 15% dintre pacienți, totuși, microcefalia este ușoară, iar copilul poate avea un nivel de inteligență normal sau aproape normal.

După cum sa menționat deja, microcefalia însăși nu este o boală, este un semn al bolii. Atunci când un copil are microcefalie, trebuie să încercați să identificați cauza acestei schimbări.

Vom vorbi specificând cauzele mai târziu.

Criterii pentru microcefalie

Definiția microcefaliei utilizată la introducerea acestui articol este cât se poate de simplă: un cap al cărui circumferință este mai mică decât circumferința așteptată pentru copiii de aceeași mărime și vârstă.

În practică, totuși, avem nevoie de o definiție oarecum mai detaliată, care implică numere sau procente, astfel încât această comparație cu restul populației să poată fi făcută.

Din punct de vedere istoric, definiția științifică a microcefaliei a fost întotdeauna oarecum complexă și greu de înțeles pentru publicul laic. Cele două setări cele mai utilizate în mod obișnuit sunt:

• Circumferința occipitofrontală (COF) mai mică de 2 deviații standard sub media sau mai mică decât percentila 3 (microcefalie ușoară).
• Circumferința occipitofrontală (COF) mai mică de 3 abateri standard mai mici decât media (microcefalie severă).

Pentru a utiliza criteriile de mai sus, trebuie să înțelegem conceptul de abatere standard și să avem un tabel cu curbele circumferinței occipitofrontale pentru diferitele vârste, ținând cont de caracteristicile populației în cauză.

Odată cu apariția cazurilor Zika la sarcini, incidența microcefaliei a crescut brusc, iar diagnosticul a trebuit să fie simplificat, cel puțin pentru nou-născuți.

În vederea facilitării și creșterii detectării cazurilor de microcefalie, Organizația Mondială a Sănătății (OMS) a început să recomande microcefalie ca o simplă măsurare cu o bandă de măsurare a circumferinței capului (circumferința craniului), așa cum se arată în fotografia care deschide articol.

Băieții cu perimetru cefalic mai mic sau egal cu 31, 9 cm sau fete cu perimetru cefalal mai mic sau egal cu 31, 5 cm sunt considerați microcefalici.

Este important să subliniem faptul că acest criteriu se aplică numai copiilor nou-născuți și pe termen lung, adică mai mult de 37 de săptămâni de gestație.

Acest criteriu nu este util pentru diagnosticarea microcefaliei sau a microcefaliei congenitale la sugari prematuri.

Cauzele microcefaliei

Mai multe boli pot provoca microcefalie, de la probleme genetice, la medicamente sau medicamente în timpul sarcinii, la infecții și la traume.

Mai jos vom enumera câteva dintre cauzele posibile:

• Tulburări de origine genetică sau cromozomală, cum ar fi sindromul Down, Polonia, Edward, Patau, Rett, microcefalie legată de X și multe altele.
• Complicații în timpul nașterii sau în timpul sarcinii, care duc la lipsa de oxigen la creierul copilului (encefalopatia hipoxică).
• Craniosynostosis (fuziune timpurie a oaselor craniene).
• Infecții în timpul sarcinii, cum ar fi rubeola, citomegalovirus, toxoplasmoză, sifilis, varicelă, HIV sau Zika.
• Meningita.
• Utilizarea medicamentelor teratogene în timpul sarcinii.
• Malnutriția maternă.
• Consumul de alcool în timpul sarcinii.
• Consumul de droguri în timpul sarcinii, cum ar fi heroina, marijuana sau cocaina.
• Fumatul în timpul sarcinii.
• Expunerea la radiații.
• Deficitul de folate matern.
• Bolile metabolice materne, cum ar fi fenilcetonuria.
• Infectia materna cu plumb sau mercur.
• Diabetul zaharat slab controlat în timpul sarcinii.
• Accident vascular cerebral la nou-născut.

Deși lista de mai sus este mare și nu este completă, multe cazuri de microcefalie ajung să fie lăsate neidentificate. Aceasta se întâmplă de obicei deoarece acestea sunt cauzate de anomalii genetice a căror cercetare nu este disponibilă la locul lor de reședință sau prin expunerea accidentală la substanțe nocive sau prin infecții prenatale care nu au fost diagnosticate în timpul sarcinii.

Simptomele microcefaliei

Semnalul prezent în toate cazurile de microcefalie este un cap mic, de o dimensiune disproporționată față de corp. Microcefalia capabilă să provoace o întârziere în dezvoltarea intelectuală este deseori evidentă în examinarea fizică.

Unii pacienți cu microcefalie ușoară nu au alte semne sau simptome decât un cap care este mai mic decât media populației. În aceste cazuri, numită microcefalie izolată sau microcefalie vera, capacitățile intelectuale pot fi păstrate aproape sau complet.

În majoritatea cazurilor, totuși, microcefalia este însoțită de alte semne și simptome, indiferent dacă acestea provin din dezvoltarea precară a creierului sau din sindroamele în sine, care au împiedicat creșterea corectă a creierului și a craniului.

În funcție de gravitatea sindromului însoțitor, copiii cu microcefalie pot avea:

• Dezvoltarea intelectuală târzie.
• Întârziere în dezvoltarea vorbirii.
• Întârziere în etapele de dezvoltare ale copilului (stați, stați, târâți, umblați ...)
• Necoordonarea motorului.
• Rigiditatea musculară (spasticitatea).
• Dezechilibrul.
• Deformări ale feței.
• Schimbări fizice tipice ale sindromului genetic la care pacientul este un purtător (de exemplu, sindromul Down, de exemplu).
• Scurtă statură.
• Hyperactivity Disorder.
• Criza de criză.
• Deficiențe vizuale sau auditive.

Diagnosticul microcefaliei

Diagnosticul poate fi făcut chiar și în timpul sarcinii prin ultrasunete fetale, care poate măsura dimensiunea craniului fetal. Cel mai bun moment pentru această evaluare este la sfârșitul celui de-al doilea trimestru, în timpul examenului, care se numește de obicei "ultrasunete morfologică".

Chiar dacă ultrasonografia fetală este normală, circumferința capului copilului trebuie măsurată la 24 de ore după naștere. Dacă sunteți normal, medicul pediatru ar trebui să țină măsurători în timpul întâlnirilor de rutină până când copilul are vârsta de doi ani și fontanele dvs. sunt închise.

Dacă în orice moment pediatrul suspectează microcefalia, copilul trebuie să fie trimis medicului pediatru specializat.

Unele teste de imagistică, cum ar fi imagistica prin rezonanță magnetică, pot furniza informații importante despre structura creierului copilului, ajută la confirmarea microcefaliei și oferă sfaturi despre posibilele sale cauze.

Microcefalia are un leac?

Din păcate, microcefalia nu are nici un tratament. De asemenea, deoarece marea majoritate a cazurilor este cauzată de defecte genetice sau malformații, care cauzează leziuni cerebrale care nu pot fi inversate. Cu excepția cazurilor de craniosinostoză, nu există nici un tratament sau intervenție chirurgicală care să determine creierul sau craniul să se dezvolte și să crească în mod corespunzător.

Tratamentul microcefaliei

Deși nu există nici un tratament, există tratamente care ajută la reducerea la minimum a problemelor cauzate de microcefalie.

După cum sa menționat deja, sugarii cu microcefalie ușoară nu prezintă în general alte probleme decât un cap mic. Aceste cazuri necesită doar monitorizare și nu este necesar un tratament specific.

Pentru copiii cu craniosinostoză, există intervenții chirurgicale care ajută la detașarea oaselor de craniu, permițând creierului să crească fără restricții.

La copiii cu cazuri mai severe, tratamentul vizează controlul semnelor și simptomelor asociate, cum ar fi rigiditatea musculară, convulsii, dezvoltarea întârziată a vorbirii etc.

Prognosticul neurologic este direct legat de gradul de microcefalie, fiind mai rău la pacienții cu circumferință occipitofrontală sub 3 deviații standard sub medie și la cei cu microcefalie cauzată de sindroame genetice mai severe sau infecții în timpul sarcinii.

STRONGILIDAASE - Strongyloides stercoralis

Strongyloidiaza este o vermină cauzată de nematodul (helminth) Strongyloides stercoralis , foarte comun în regiunile tropicale și subtropicale, inclusiv în Brazilia. Strongyloides stercoralis locuiesc de obicei în intestinul subțire al persoanelor infectate și, la majoritatea pacienților cu un sistem imunitar sănătos, nu cauzează simptome relevante. În acest a

(medicină)

ALIMENTA ALIMENTARĂ - Cauze, simptome și tratament

Reacțiile la alimente sunt comune și pot fi împărțite în două categorii: alergia alimentară și reacțiile non-alergice la alimente. În acest text vom aborda cauzele, simptomele și tratamentul alergiilor alimentare. Distincția dintre tipurile de reacție la alimente este importantă, deoarece acestea au grade diferite de severitate și tratamente. a) Alergia ali

(medicină)