SINDROMUL GILBERT, CRIGLER-NAJJAR și DUBIN-JOHNSON
Sindroamele Gilbert, Crigler-Najjar și Dubin-Johnson sunt trei boli care apar datorită unui ficat modificat genetic, care interferează cu metabolismul normal al bilirubinei și care duce la apariția icterului.
Înainte de a vorbi în mod specific despre fiecare dintre aceste sindroame, este necesară o explicație rapidă despre ce icter și bilirubină sunt făcute.
Ce sunt bilirubina si ce cauzeaza icter?
Celulele roșii din sânge au o durată medie de viață de 120 de zile. Când îmbătrânesc, sunt duse la splină, unde sunt distruse, eliberând un pigment numit bilirubină. Acesta este transportat apoi la ficat, unde acesta va fi metabolizat și eliminat în fecale.
Unul dintre semnele tipice ale bolii hepatice este pierderea capacității hepatice de a metaboliza bilirubinele, determinând acumularea acestora în sânge și apoi stabilirea pe piele. Excesul de bilirubina cauzeaza ingalbenirea pielii si a ochilor numiti icter.
Există două tipuri de bilirubină: (1) indirect sau neconjugat, care nu este tratat de ficat și (2) direct sau conjugat, care a trecut deja prin ficat, nu a fost încă excretat spre intestinul care trebuie eliminat în scaun.
Singurul mod în care organismul poate elimina bilirubina indirectă produsă zilnic prin distrugerea celulelor roșii din sânge este prin conjugarea lor în bilirubina directă din ficat. Numai bilirubina directă poate fi excretată în bilă pentru a fi eliminată în fecale, prevenind acumularea acesteia.
Icterul poate fi cauzat de o acumulare de bilirubina indirecta atunci cand ficatul nu reuseste sa-l transforme direct sau cand celulele rosii din sange (sau eritrocitele) apar brusc, cand exista o obstructie care previne eliminarea bilirubinei directe in scaun. Dacă doriți să aflați mai multe detalii despre metabolismul icterului și bilirubinei, vă sugerăm să citiți JOURNALIA ÎN ADULȚI.
Sindromul lui Gilbert
Sindromul Gilbert, denumit și disfuncție hepatică constituțională, este o boală genetică care afectează aproximativ 5 până la 10% din populația lumii.
Sindromul Gilbert este o boală benignă care nu provoacă probleme majore de sănătate. Aceasta este cauzată de un defect al unei gene numite UGT1A, responsabilă de producerea enzimei glucoronil transferază, care, la rândul său, este responsabilă de transformarea bilirubinei indirecte în direcție. În sindromul Gilbert, această enzimă arată o reducere a activității sale cu până la 80%, rezultând o acumulare de bilirubină indirectă în sânge.
Pentru a avea sindromul Gilbert, este necesară o copie defectuoasă a genei UGT1A atât de la mamă, cât și de la tată. Cei care primesc o copie defectuoasă și normală au, de obicei, doar o ușoară modificare a bilirubinei și nu dezvoltă complet sindromul. Aproximativ 30% din populație poartă doar o gena UGT1A defectă și, de cele mai multe ori, nu suspectează acest lucru.
Simptomele sindromului Gilbert
Chiar si in cele cu doua exemplare de gene defecte, boala este de obicei asimptomatica, sau aproape. În aceste cazuri, doar 20-30% din funcția de glucoronil transferază este suficientă pentru a menține bilirubina la un nivel sanguin sub 3, 0 mg / dl, ceea ce nu provoacă icter ușor de identificat.
La majoritatea pacienților cu sindromul Gilbert, icterul apare numai în perioadele de stres, cum ar fi postul prelungit, exercițiile fizice intense, boala febrilă (vezi ce înseamnă și de ce avem febră?), Deshidratarea, hemoliza celule roșii din sânge) sau, la unele femei, în timpul perioadei menstruale.
Multe cazuri de Gilbert sunt descoperite accidental prin teste de sânge de rutină pentru evaluarea funcției hepatice (citiți: CE ESTE TGO, TGP, GT RANGE ȘI BILIRUBIN?). Pacientul nu sa plâns niciodată de nimic, dar are niveluri bilirubinei indirecte peste valorile de referință. Restul analizelor ficatului (TGO, TGP, fosfatază alcalină și Gamma-GT) sunt normale.
Consecințele sindromului Gilbert
După cum sa spus deja, sindromul este benign și nu provoacă probleme majore de sănătate. De fapt, în prezent se discuta dacă creșterea mică, constantă a bilirubinei din sânge în acest sindrom nu este un factor de protecție împotriva bolilor de inimă și a unor cancere. Pacientul cu sindromul Gilbert trăiește la fel de mult ca oricare altul și cu aceeași calitate a vieții.
Tratamentul sindromului Gilbert
Nu este nevoie să tratați sindromul Gilbert, totuși, este necesară o atenție deosebită. Aceeași enzimă de glucuroniltransferază care transformă bilirubina indirectă în direct este de asemenea responsabilă de metabolizarea unor medicamente în ficat, cum ar fi Irinotecanul anticancer și indinavirul antiviral.
Nu există o dietă specială, nici un tip de activitate limitată la cei care au sindromul. Consumul de alcool trebuie să fie moderat ca la orice persoană (citiți: EFECTE ALCOOLULUI ȘI ALCOOLISMULUI).
Sindromul Crigler-Najjar
Sindromul Crigler-Najjar este o altă boală genetică cauzată de defectele metabolismului bilirubinei. Spre deosebire de sindromul Gilbert, care este benign și relativ comun, Crigler-Najjar este foarte rar poate duce la complicații grave. Se estimează că se produce la 1 la 1 milion de nașteri.
Mecanismul este similar cu cel al lui Gilbert, datorită unui defect în producerea enzimei glucoronil transferazei, dar în Crigler-Najjar deficitul său este mult mai grav. În sindromul Crigler-Najjar de tip 1 există practic 0% din glucoronil transferaza funcțională, în timp ce în cazul sindromului Crigler-Najjar de tip 2, funcția sa este de numai 10%.
Simptomele sindromului Crigler-Najjar
În sindromul Crigler-Najjar de tip 1, nou-născutul prezintă deja icter persistent la scurt timp după naștere, fiind capabil să dezvolte o intoxicație cerebrală prin excesul de bilirubine, numit kernicterus, care poate duce la deces. În timp ce în Gilbert bilirubina este de obicei de aproximativ 3 mg / dl, în sindromul Crigler-Najjar de tip 1 acest lucru poate ajunge până la 50 mg / dl, depășind cu mult limita de toxicitate (a se citi: NEONATAL ICTERY - Cauze și tratament).
În cazul sindromului Crigler-Najjar de tip 2, afecțiunea este mai ușoară, iar icterul poate să apară după câțiva ani de viață. Apariția kernicterus este rară, iar bilirubina variază de obicei între 10 și 20 mg / dl în acest grup.
Tratamentul sindromului Crigler-Najjar
În cazul sindromului Crigler-Najjar de tip 1, tratamentul trebuie instituit imediat după naștere, în încercarea de a evita apariția kernicterusului.
Fototerapia este o procedură în care nou-născutul este plasat timp de 12 ore pe zi sub o lumină fluorescentă albastră care acționează prin ruperea moleculei de bilirubină în bucăți, facilitând excreția acesteia în urină și fecale. În acest fel, organismul își poate reduce nivelul de bilirubină indirectă, fără a trebui să-l conjugă direct.
Acest tratament se efectuează pe termen lung și cu cât copilul este mai în vârstă, cu atât este mai puțin eficient deoarece pielea devine mai groasă și mai groasă în timp ce crește.
În plus față de fototerapie, schimbarea frecventă a plasmei sanguine printr-o procedură numită plasmafereză este, de asemenea, foarte importantă în controlul nivelurilor de bilirubină (citiți: PLASMAFERESE - Ce este și cum funcționează?).
Aceste două tratamente descrise mai sus sunt doar temporare, deoarece acestea reduc doar temporar nivelul bilirubinei fără a acționa asupra cauzei sindromului. Ele sunt importante pentru a preveni apariția kernicterului, dar singurul tratament definitiv este transplantul de ficat.
În cazul sindromului Crigler-Najjar de tip 2, acțiunea de 10% a glucoronil transferazei este de obicei suficientă pentru a evita kerniocterul. Cu toate acestea, în cazul în care nu există un risc evident de deces și de sechele neurologice în majoritatea cazurilor, icterul este de obicei exuberant și estetic nedorit. În aceste cazuri, poate fi indicată utilizarea fenobarbitalului, un medicament utilizat ca anticonvulsivant, dar are și efectul reducerii până la 25% a nivelului de bilirubină din sânge.
Sindromul Dubin-Johnson
Sindromul Dubin-Johnson este, de asemenea, o boală genetică care apare cu creșterea bilirubinei și icterului fără alte modificări ale analizei ficatului. Cu toate acestea, spre deosebire de sindroamele Gilbert și Crigler-Najjar, în acest caz, bilirubina care se acumulează este directă (conjugată).
În cazul sindromului Dubin-Johnson, ficatul poate conjuga în mod normal bilirubina indirectă indirectă, totuși nu este capabil să-l secrete prin bilă pentru a fi eliminat în fecale.
Sindromul Dubin-Johnson este, de asemenea, benign și nivelurile de bilirubină sunt de obicei scăzute. Nu există un tratament specific și fenobarbitalul poate fi utilizat în cazurile de icter mai vizibil din punct de vedere clinic.
TRICHURIASE - transmisie, simptome și tratament
Trichurizia este o vermină cauzată de parazitul Trichuris trichiura , un nematod de aproximativ 4 cm în lungime, care locuiește în intestinul gros al indivizilor infectați. Infecția cu T. trichiura este de obicei asimptomatică la majoritatea persoanelor, dar poate provoca diaree cronică la pacienții infectați cu o cantitate de sute de paraziți. Ce este tr
DERMATITEA FRACTURII - Cauze și tratament
Erupția cutanată, numită frecvent erupție cutanată, este o iritare a pielii copilului, care apare pe zonele acoperite de scutec, de obicei prin contact prelungit cu fecale sau urină. Dermatita cutanată este un fenomen extrem de comun și nu indică neapărat neglijența părinților cu igiena copilului. În acest ar
