Rinichi polichistici - cauze, simptome și tratament

Boala polichistică a rinichilor adulți (numită boală polichistică a rinichilor în Portugalia) este, după cum sugerează și numele acesteia, o boală caracterizată prin creșterea chisturilor multiple în rinichi în cursul vieții adulte.

În acest text vom aborda următoarele aspecte despre boala rinichi policistă:

• Cauze ale bolii polichistice a rinichilor.
• Simptome ale rinichilor polichistice.
• Relația dintre rinichii polichistici și cancer
• Diagnosticul bolii policiclice.
• Tratamentul bolii polichistice a rinichilor.

Care sunt cauzele rinichilor polichistici?

Boala polichistică a rinichilor are origine genetică. Este o boală dominantă autosomală, adică dacă unul dintre părinții dvs. are rinichi polichistici, șansa de a avea gene defecte este de asemenea 50%.

Cu toate acestea, nu este suficient să existe genele bolii polichistice a rinichilor, astfel încât chisturile să se dezvolte sălbatic. Rinichii policicizi se manifestă foarte diferit de fiecare individ, sugerând că factorii de mediu nerecunoscuți pot fi, de asemenea, importanți pentru gradul de progresie al bolii.

85% dintre pacienții cu rinichi polichistici au o mutație în gena numită PKD1. Restul de 15% moștenează mutația genei numită PKD2. Mutația de PKD1 provoacă de obicei o boală mai agresivă, cu o creștere mai mare și mai rapidă a chisturilor în rinichi. Acest grup pierde, de obicei, funcția deplină a rinichilor în jurul vârstei de 55 de ani.

Boala polichistică a rinichilor cauzată de mutația în PKD2 este mai ușoară și progresează mai lent. Acești pacienți au nevoie de hemodializă după vârsta de 70 de ani. Mulți mor de la alte boli fără să știe că au avut boală de rinichi.

Boala polichistică a rinichilor afectează o medie de 1 din 1000 de persoane. Este, prin urmare, o boală foarte frecventă. În prezent, aproximativ 5% dintre pacienții aflați la hemodializă fac acest lucru din cauza insuficienței renale cronice cauzate de boala renală polichistică.

Simptomele rinichiului polichistic

Boala polichistică a rinichilor progresează, de obicei, în tăcere de zeci de ani, provocând simptome doar în etapele ulterioare. Chisturile în sine nu provoacă simptome până când acestea sunt foarte mari, când pot provoca în cele din urmă durere sau ruptură.

Majoritatea oamenilor descoperă boala întâmplător în examene de rutină, cum ar fi ultrasunetele abdominale, care pot identifica cu ușurință existența mai multor chisturi în rinichi. Pacienții cu rinichi policiclieni pot dezvolta, de asemenea, chisturi în alte organe, cum ar fi ficatul și pancreasul. Cu toate acestea, chisturile nu provoacă de obicei probleme majore.

Cele două simptome cele mai frecvente ale rinichilor polichistice sunt durerea lombară și sângerarea în urină, care apar în aproximativ 50% din cazuri.

Boala polichistică a rinichilor poate provoca:

- Tensiune arterială crescută.
- Calculul renal.
- Pierderea de proteine ​​în urină.
- insuficiență renală cronică.
- Infecții ale tractului urinar.
- Anevrism cerebral.

Insuficiența renală cronică este cea mai temută complicație a rinichilor polichistici, deoarece de obicei conduce la hemodializă. Insuficiența renală este o boală progresivă lentă și începe să fie detectabilă atunci când chisturile sunt deja atât de numeroase și mari încât să înlocuiască țesutul renal normal. Chisturile încep să comprime țesuturile renale sănătoase, distrugând-o în timp.

Insuficiența renală cronică poate fi detectată prin măsurarea creatininei din sânge. Toți pacienții cu rinichi polichistici trebuie să aibă doza lor de creatinină cel puțin o dată pe an.

În plus față de creatinină, un alt mod de a anticipa evoluția bolii este prin măsurarea anuală a volumului renal prin imagistica prin rezonanță magnetică. Rinichii cu volume mai mari de 1, 5 litri prezinta un prognostic mai rau, precum si cei cu o crestere rapida a chisturilor de la un an la altul.

În ceea ce privește anevrismul cerebral, aproximativ 5 până la 10% dintre pacienții cu rinichi polichistici au această problemă. Riscul este mai mare dacă există și un caz de anevrism cerebral în familie.

Rinichi polichistice și cancer renal

Contrar a ceea ce se crede frecvent, în boala polichistică există un risc mai mare de apariție a cancerului de rinichi sau a oricărui alt organ care va avea și chisturi. Problema este că atunci când apare cancerul de rinichi, este foarte dificil să o identificăm în mijlocul atâtor chisturi. Chisturile nu au văzut cancerul, dar s-ar putea să-l ascundă, în principal pentru că unele cancere pot avea, de asemenea, un aspect asemănător cu chisturile. Ecografia făcută de un radiolog bun poate deseori să le diferențieze cu ușurință. Când sunteți îndoieli, medicul dumneavoastră poate comanda o scanare CT sau RMN.

Diferențele dintre rinichii polichistici și chistul renal.

Având unele chisturi în izolare, mai ales după vârsta de 50 de ani, nu este un semn de boală și nu produce nici o repercusiune clinică, spre deosebire de boala polichistică, care poate duce la afectarea renală și la insuficiența renală cronică. Este comună găsirea a 1 sau 2 chisturi în rinichii persoanelor în vârstă, fără ca aceasta să aibă o relevanță clinică (citiți: CISTO RENAL SIMPLES - Semnificație, Riscuri și Simptome).

Spre deosebire de chisturile simple, care apar de obicei la persoanele de peste 50 de ani, boala polichistică a rinichiului începe atunci când sunt tineri, cu apariția mai multor chisturi mici (uneori atât de mici, încât inițial pot să nu fie observați prin ultrasunete) crescând și înmulțind încet-a lungul anilor.

Criteriile și diagnosticul rinichilor polichistici:

Pentru a facilita distincția dintre boala polichistică renală în stadiile incipiente și chisturile simple, au fost stabilite câteva criterii de diagnostic:

- Pentru persoanele cu vârsta de până la 30 de ani, este normal să aveți până la 1 chist în fiecare rinichi.
- Pentru persoanele între 30 și 60 de ani, este normal să aveți până la 2 chisturi la fiecare rinichi.
- Pentru persoanele de la vârsta de 60 de ani este normal să aveți până la 4 chisturi în fiecare rinichi.

Dacă pacientul are mai multe chisturi decât în ​​mod normal și există un istoric familial pozitiv pentru rinichii polichisici, se face diagnosticul de boală rinichi policistă. Dacă nu există rude cu rinichi polichistici, următorul pas este de a efectua tomografie computerizată sau imagistică prin rezonanță magnetică, teste care pot detecta chisturi care sunt încă foarte mici, care pot trece neobservate prin ultrasunete. O alta optiune este de a efectua cercetari genetice prin sange, incercand sa identifice genele mutante PKD1 sau PKD2, care provoaca boala. Totuși, această cercetare genetică este încă costisitoare și nu este disponibilă în toate laboratoarele.

La diagnosticarea bolii policiclice a rinichilor, este important să se investigheze rudele de gradul I mai mari de 18 ani pentru a găsi alte cazuri tacite timpurii.

Tratamentul bolii polichistice renale

Din păcate, nu există încă nici un tratament sau tratament eficient împotriva bolii. Ceea ce se face este să încerci să încetinești creșterea chisturilor și evoluția până la insuficiența renală în stadiu final. Cel mai important pas este controlul tensiunii arteriale. Cu cât este mai mare presiunea, cu atât mai repede se dezvoltă boala. Idealul este să-l păstrați sub 130 x 80 mmHg.

Cele mai indicate medicamente pentru tratamentul hipertensiunii arteriale în boala polichistică renală sunt inhibitorii ACE (captopril, enalapril, ramipril, lisinopril ...) sau antagoniști ai angiotensinei 2 (losartan, telmisartan, candesartan, irbesartan ...). Dacă nu există contraindicații, acest grup de antihipertensive ar trebui să primească preferințe.

Se pare că consumarea multor lichide încetinește progresia chisturilor, deoarece deshidratarea ar fi un factor de stimulare a creșterii chisturilor. Nu exagerăm deloc. Doar beți suficient pentru a face ca urina să pară clară. Important este să evitați urina foarte gălbuie, cu un miros puternic. În general, 2 litri pe zi ating acest obiectiv.

Unele studii arată că consumul de cafeină poate accelera, de asemenea, creșterea chisturilor. Prin urmare, până când se dovedește siguranța acestora, îi sfătuim pe pacienți să evite alimentele și băuturile bogate în cafeină.

În prezent există două medicamente care sunt în continuare studiate pentru tratamentul bolii polichistice a rinichilor. Unul este Tolvaptan, un inhibitor al receptorilor de vasopresină (hormon antidiuretic). Celălalt este Rapamicina (Sirolimus), un imunosupresor utilizat pe scară largă în transplantul de rinichi. Ambele au rezultate preliminare bune, dar nu există încă studii definitive care să demonstreze eficacitatea și siguranța lor la om cu rinichii polichistice.

La pacienții care dezvoltă boală renală în stadiu terminal, există două opțiuni: hemodializa sau transplantul renal.

AZITROMICIN - Indicații, doze și efecte secundare

Azitromicina este un antibiotic de clasă macrolidică, adesea utilizat în tratamentul infecțiilor respiratorii, a bolilor cu transmitere sexuală, a diareii și a altor boli infecțioase. În acest articol vom aborda principalele indicații privind azitromicina, interacțiunile sale, contraindicațiile și efectele secundare. Scopul nos

(medicină)

CUM SĂ CALCULAM PERIOADA DE FERTILIZARE

Pentru femeile care doresc să rămână gravide, știind cum să estimeze ziua fertilă servește la optimizarea datelor actului sexual, sporind șansele de fertilizare. Pentru femeile care nu doresc să rămână însărcinate, dar care, prin neglijență sau accident au avut sex neprotejat, estimarea perioadei fertile ajută să știe dacă un act sexual a fost făcut într-o perioadă de risc crescut de sarcină. În acest text vom expli

(medicină)