Ce este boala Huntington?

Huntington este o tulburare neurodegenerativă moștenită caracterizată prin apariția simptomelor motorii, cognitive și psihiatrice. Începe în jurul vârstei de 30 sau 40 de ani, cu o progresie mai mult sau mai puțin rapidă până la moarte. Alte denumiri date acestei boli sunt "boala Huntington" și "boala Huntington"; acesta din urmă termenul se referă la tipul deficiente motorii tipice ale bolii, coree.

Cum puteți obține boala Huntington? Boala Huntington este numit

autozomal dominant

, adică gena modificată "are mai multă rezistență" decât gena nemodificată. Astfel, transmiterea unui singur exemplar defect a unuia sau a celuilalt părinte se va dezvolta boala. Pe de altă parte, termenul „autozomal“ indică faptul că modificare nu este . pe cromozomii sexuali

de fapt, modificarea genetică responsabile pentru boala este localizată pe cromozomul 4. pentru a înțelege mai bine acest lucru, a se vedea următorul exemplu: intr-un cuplu format dintr-un om cu Boala Huntington și o femeie fără această boală, copilul va avea ambele copii ale genei normale, în timp ce el a mutat cel puțin una dintre ele. Și dacă au un copil? Exista o sansa de 50% ca gena sanatoasa a tatalui sa se alature uneia dintre genele mamei.

In acest caz, copilul nu va moșteni boala.

Pe de alta parte, există o șansă de 50% ca copilul să moștenească gena mutantă. În aceste cazuri, se va dezvolta boala. Trebuie remarcat faptul că în boala Huntington, penetrația este de aproximativ 95%. Aceasta înseamnă că aproape toți oamenii cu alela mutantă dezvoltă simptome ale bolii. Vrei să afli mai multe? Este cancerul ereditar? Datele să știu

Care este cauza?

Aceasta se datorează

extinderea anormală a trinucleotidă CAG

în gena huntingtin, localizată pe cromozomul 4. În cele mai multe cazuri până la 39 de exemplare sunt produse, care este un indiciu al bolii. mutatie provoaca aparitia unei proteine ​​mutante huntingtin, care provoacă daune neurologice directe și indirecte. Evolution Boala Huntington Boala începe, de obicei, în anii 30-40 în majoritatea cazurilor. Cu toate acestea, există cazuri în care boala se dezvoltă în timpul copilăriei sau adolescenței. Pe de altă parte, există, de asemenea, dovezi privind progresia bolii la persoanele de peste 55 de ani. În total,

vârsta la care apar primele simptome este variabilă

Boala lui Huntington evoluează încet, dar inexorabil, spre moarte. În timpul progresiei sale, pot exista mai multe tipuri de simptome sau altele, în funcție de persoană. Primele manifestări clinice

Primele manifestări clinice nu sunt deosebit de frapante. Se poate produce insomnie, agitație, anxietate și chiar mici schimbări de comportament. Mișcările neregulate ale mâinii și piciorului (lovituri bruște asupra obiectelor) și tremor sunt tipice pentru această etapă.

Progresia bolii

Pe măsură ce boala progresează, simptomele motorii sunt din ce în ce mai pronunțate și mai greu de controlat

mișcări coregrafice

. Acestea sunt mișcări involuntare ale extremităților, nici ritmice, nici regulate, deși își pot aminti vag dansul. Ei se agravează în timp, împiedicând persoana să-și dezvolte activitățile zilnice

• Bradicinemia , adică încetinirea inițierii și dezvoltarea mișcărilor voluntare
• Dizartria . Dificultate în articularea cuvintelor și sunetelor
• La aceste probleme se adaugă modificări cognitive și psihiatrice. Pe de o parte, la nivel cognitiv, pot fi modificate diferite funcții. Printre alte probleme se poate distinge: Tulburări de limbă, cu dificultate de a repeta, de a numi, de a formula fraze complexe. Aceste probleme, cum ar fi tulburările motorii, încep foarte încet, aproape imperceptibil, să progreseze.

Schimbă capacitatea de a organiza și efectua sarcini

• . Problemele apar, de asemenea, în recunoașterea și tratarea propriilor emoții și cele ale altora.
• Dificultăți de orientare spațială. Este relativ obișnuit pentru pacienții să se ciocnesc cu obiecte (colțuri, mese , etc.
• În fine, tulburările psihiatrice sunt aproape constante

și pot fi prezente chiar înainte de debutul primelor simptome ale bolii. Dintre acestea, anxietatea și depresia sunt foarte frecvente, asociate în principal cu evoluția bolii. Formele de psihoză și apatie pot de asemenea să apară ... Faza finală a bolii În faza finală a bolii, există o pierdere totală de funcționalitate

. Pacienții cu boală Huntington avansată necesită îngrijire de 24 de ore. În acest stadiu, pacienții nu pot să comunice sau chiar să se gândească, cu excepția momentelor scurte de luciditate. coreea în aceste cazuri a dispărut de obicei, este înlocuită cu rigiditate și bradykinie. Ei au nevoie de ajutor pentru hrănire, catetere pentru vezică urinară etc.

În acest stadiu, riscul de pneumonie de aspirație este foarte ridicat . Moartea vine de obicei din cauza unor complicatii ale bolii sau de sinucidere

Citiți de asemenea :. Ce este boala Crohn Diagnosticare Diagnosticul acestei boli, ca și în altele? ar trebui să se facă în conformitate cu un interviu cu pacientul,

cu examen fizic (cu o atenție specială la examenul neurologic)

. În același timp, trebuie să evaluăm istoria clinică, în special istoria de familie.

Mai mult decât atât, este necesar de evaluare psihiatrică , care va ajuta medicul să exploreze în continuare a pacientului de sănătate emoțională și pentru a determina posibile dificultăți.

Studiile genetice sunt, de asemenea, necesare. Acestea ar trebui efectuate dacă pacientul prezintă simptome motorii tipice ale bolii. Rezultatul acestor teste trebuie să fie comunicate pacientului, recomandând ca familia este, de asemenea, informat, având în vedere implicațiile. Procesare In prezent nu exista nici un tratament pentru a vindeca boala. Tratamentul are scopul de a acționa asupra simptomelor și de a îmbunătăți calitatea vieții acestor pacienți. În acest sens, este esențial ca pacienții, familiile lor si ingrijitorii lor primesc sprijin psihologic.

Medicamente cum ar fi tetrabenazine, reducerea coreea, sunt utilizate

pentru a trata probleme de circulatie, cu toate acestea, ele pot agrava tulburările psihiatrice. Pentru a trata aspectele psiho-emoționale ale pacientului, folosim

Antidepresivele

anxiolitic stabilizatori starea de spirit

• Trebuie remarcat faptul că anumite medicamente, cum ar fi haloperidol au, de asemenea, efecte pozitive asupra tulburărilor de mișcare.
• cercetare curent
• în ultimii 20 de ani, aproape 100 de studii clinice au fost efectuate cu peste 49 de ingrediente active diferite. Cu toate acestea, mai puțin de 4% din aceste teste au avut rezultate încurajatoare.

Astăzi, cele mai promițătoare rezultate pot proveni dintr-o terapie orientate împotriva ADN-ului sau ARN al proteinei mutante care este de originea bolii

7 sfaturi pentru prevenirea bolilor neurodegenerative

În plus față de a avea o dietă sănătoasă pentru a obține substanțele nutritive adecvate și a evita cele care ar putea fi dăunătoare pentru noi, trebuie să exerciți creierul. Citește mai mult "

---