CANCERUL CANCERULUI - genele BRCA1 și BRCA2
BRCA1 și BRCA2 sunt gene pe care le avem cu toții, a căror funcție este de a preveni apariția tumorilor prin repararea moleculelor ADN deteriorate. BRCA1 și BRCA2 sunt astfel gene care ne protejează de debutul cancerului. Când una dintre aceste gene suferă o mutație, aceasta își pierde capacitatea de protecție, făcându-ne mai sensibile la apariția tumorilor maligne, și anume cancerul de sân, cancerul ovarian și cancerul de prostată.
În acest articol vom explica relația dintre genele BRCA1 și BRCA2 și cancerele de sân și ovare, abordând următoarele puncte:
- Ce sunt BRCA1 și BRCA2.
- Relația genelor BRCA1 și BRCA2 cu cancerul.
- Genele BRCA1 și BRCA2 și cancerul de sân.
- Cercetarea genetică a BRCA1 și BRCA2.
- Cum sa prevenim cancerul la pacientii cu mutatii BRCA1 sau BRCA2.
Dacă sunteți interesat să aflați mai multe informații despre cancerul de sân, citiți:
- CANCERUL SANATULUI Simptomele și diagnosticul
- FACTORI DE RISC PENTRU CANCERUL DE SANATATE
Care sunt genele BRCA1 și BRCA2
Cancerul este o boală care apare atunci când o celulă a unui organ sau a unui țesut mușcă, își pierde caracteristicile de bază și începe să se înmulțească într-un mod necontrolat, răspândindu-se în întregul corp. Cancerul apare, de obicei, atunci când ADN-ul celulei este rănit.
Deoarece agresiunile la ADN-ul celular apar tot timpul, ca și în cazul expunerii la radiația solară, toxinele din aer sau alimente, contactul cu virușii, consumul de droguri (licit sau ilicit) etc., dacă corpul nostru nu are mecanisme de apărare, noi toți aveam cancer mai devreme. Printre diferitele mecanisme împotriva debutului tumorilor se numără anti-oncogene, genele responsabile pentru repararea leziunilor ADN. BRCA1 și BRCA2 sunt două exemple ale familiei anti-oncogene.
Când mutați anti-oncogene BRCA1 sau BRCA2 - și au fost identificate mai mult de 1000 de mutații distincte - acestea își pierd capacitatea de a suprima debutul tumorilor, lăsând persoana mai expusă la dezvoltarea cancerelor, în special cancerul de sân și ovarieni . Motivul pentru care mutațiile din BRCA1 și BRCA2 predispun dezvoltarea tumorilor mamare și ovariene în mod preferențial nu este încă clar (așa cum vom vedea mai jos, alte tumori sunt de asemenea legate de genele BRCA1 și BRCA2, dar în proporții mai mici).
Gena mutantă BRCA1 sau BRCA2 poate fi transmisă de la o generație la alta, ceea ce explică existența familiilor cu antecedente de cancer mamar sau ovarian în mai mulți dintre membrii săi. În prezent există teste pentru a identifica prezența mutațiilor în aceste două gene, care servesc la identificarea femeilor timpurii, cele mai sensibile la cancerul de sân și ovarieni.
Trebuie remarcat faptul că această mutație nu este foarte comună, afectând doar aproximativ 0, 1% din populație.
Risc de cancer asociat cu gene BRCA1 și BRCA2
Femeile cu mutații BRCA1 și BRCA2 au crescut semnificativ riscul de cancer mamar și cancer ovarian. Riscul cancerului de sân este de 50 până la 85%, iar cel al cancerului ovarian este între 15 și 45%. Cu cât femeia trăiește mai mult, cu atât mai mare este riscul de cancer. De exemplu, practic toate femeile cu o mutație a acestor gene care trăiesc până la 90 de ani vor avea cel puțin un episod de cancer de sân în timpul vieții. Există, de asemenea, un risc crescut de a doua diagnoză a cancerului de sân, adică femeia cu mutații BRCA1 și BRCA2 prezintă un risc ridicat de a avea un nou cancer de sân, chiar dacă ea sa putut vindeca de la un cancer anterior.
Bărbații care poartă gene mutante BRCA1 sau BRCA2 au, de asemenea, un risc crescut de cancer de sân, dar în proporții mult mai mici decât la femei, doar aproximativ 10%. Pe de altă parte, riscul de cancer de prostată este de până la 5 ori mai mare pentru mutațiile genei BRCA2 și de 2 ori mai mare pentru mutațiile genei BRCA1 (vezi: CANCER PROSTATE | SIMPTOME ȘI TRATAMENT).
Există și alte tipuri de cancer legate de gene mutante BRCA1 sau BRCA2, dar frecvența este mult mai mică. Exemple sunt cancerele pancreasului, colonului, colului uterin, tuburilor uterine, tractului biliar și melanomului.
Cancerul de sân și BRCA1 și BRCA2
Dintre toate cazurile de cancer legate de mutațiile genei BRCA1 sau BRCA2, cancerul de sân este în mod clar cel cu cea mai intimă relație. Cu toate acestea, deoarece mutația BRCA1 sau BRCA2 este prezentă la doar 0, 1% din populație, marea majoritate a cazurilor de cancer mamar apar la femei fără mutații ale acestor gene. Putem identifica numai mutațiile genei BRCA1 sau BRCA2 în aproximativ 5 până la 10% din toate cazurile de cancer mamar.
Pe scurt:
1 - Marea majoritate a femeilor cu cancer mamar nu au mutații în genele BRCA1 sau BRCA2.
2 - marea majoritate a femeilor cu mutații ale genelor BRCA1 sau BRCA2 vor avea cancer de sân la un moment dat în viața lor.
Ca o comparație, în medie, 12 din 100 de femei din populația generală vor avea cancer de sân pe toată durata vieții lor, în timp ce la femeile cu mutații în genele BRCA1 sau BRCA2 această rată este de 60 pentru fiecare 100 de femei.
La screening-ul mutației în genele BRCA1 sau BRCA2
Deoarece doar 0, 1% din populație are gene defecte BRCA1 sau BRCA2, nu este nici practic, nici economic fezabil să ieșim în căutarea genei fără discriminare în întreaga lume.
Existența a două rude cu cancer de sân nu este sinonim cu prezența unei mutații genetice moștenite. Majoritatea persoanelor sau familiilor cu cancer mamar nu au mutații în genele BRCA1 sau BRCA2. Pentru a se gândi la mutație și, în consecință, la detectarea genelor defecte, trebuie să existe câteva caracteristici:
- Diagnosticul cancerului mamar sau ovarian în 3 sau mai mulți membri ai familiei.
- Diagnosticul cancerului mamar înainte de vârsta de 50 de ani în cel puțin un membru al familiei.
- Persoanele cu 2 episoade distincte de cancer mamar (nu vorbim despre recurența primei tumori, ci despre vindecarea și apariția ulterioară a unui nou cancer).
- rude cu cancer de sân și cancer ovarian.
- Cancerul de sân la bărbați.
- Cancer de sân în ambii sani.
- Pacient cu cancer de sân și mai multe rude cu alte tipuri de cancer, cum ar fi pancreas, prostată sau colon.
Testarea genetică pentru mutațiile genei BRCA 1 sau BRCA 2
Interpretarea rezultatelor testelor genetice pentru BRCA 1 sau BRCA 2 nu este întotdeauna ușor de interpretat. Rezultatele pot fi:
1. Pozitiv pentru mutațiile cunoscute ale genelor BRCA1 sau BRCA2 - Aceasta înseamnă că o mutație despre care se știe că este asociată cu un risc crescut de cancer mamar sau ovarian a fost identificată la pacient.
2. Probabil negativ - înseamnă că pacientul nu are o mutație cunoscută de BRCA1 sau BRCA2. Acest rezultat nu exclude posibilitatea ca pacientul să aibă un risc ereditar de cancer. Nu toate mutațiile sunt detectate în testele curente. În plus, există multe mutații genetice care nu au fost încă descoperite.
3. Negativ real - Aceasta înseamnă că o mutație a BRCA1 sau BRCA2 cunoscută a exista într-una dintre rudele sale a fost aruncată la pacient. Acest rezultat înseamnă, de obicei, că riscurile de cancer mamar la pacient sunt identice cu cele ale altor femei din populația generală.
4. Pozitiv pentru mutația genetică a sensului necunoscut - Înseamnă că pacientul are o mutație genetică, dar nu este încă cunoscut dacă această mutație specifică crește riscul de cancer mamar sau cancer ovarian.
Avertisment: un rezultat negativ nu înseamnă că nu puteți dezvolta un cancer, la fel cum un rezultat pozitiv nu înseamnă că veți dezvolta cancer. În cazurile pozitive de testare, între 50 și 85% dintre femei vor dezvolta cancer de sân la un moment dat în viața lor. În cazul cancerului ovarian, această rată este de 15 până la 45% (mai mare în BRCA1 decât în BRCA2).
Ce trebuie făcut atunci când cercetarea genetică pentru mutațiile BRCA1 sau BRCA2 este pozitivă
Când pacientul primește vestea că are o mutație cunoscută periculoasă a genelor BRCA1 sau BRCA2, ar trebui să se pună pe masă câteva opțiuni pentru prevenirea cancerului mamar și ovarian.
a) Screening-ul frecvent
Femeile trebuie să urmeze următoarea rutină de screening malign:
- auto-examinarea sanului lunar incepand de la 18 ani.
- Examinarea clinică a sânilor de către un medic cu experiență de două până la patru ori pe an, începând cu vârsta de 25 de ani.
- Mamografia sau RMN-ul la sân la fiecare șase luni, începând cu vârsta de 25 de ani.
- Screening pentru cancerul ovarian cu ultrasunete transvaginală și niveluri sanguine de CA-125 de două ori pe an, începând cu vârsta de 35 de ani (sau cu 10 ani înainte de cel mai vechi caz familial).
Bărbații trebuie să urmeze următoarea rutină de screening malign:
- auto-examinarea sanilor lunar.
- Examinarea clinică a sânilor de către medicul experimentat la fiecare șase luni.
- Mamografia anuală, mai ales dacă există ginecomastie (citiți: GINECOMASTIA (mamă mamară)).
- Screening adecvat pentru cancerul de prostată.
b) Chirurgie preventivă
Mastectomia bilaterală (îndepărtarea chirurgicală a sânilor) și îndepărtarea trompelor uterine și a ovarelor este o opțiune radicală, dar cu rezultate foarte favorabile în prevenirea cancerului la pacienții cu mutații genetice BRCA1 sau BRCA2.
Retragerea sânilor reduce riscul de cancer mamar cu mai mult de 90%. Chirurgia cea mai eficientă este retragerea totală a sânului, dar mai multe tehnici moderne care implică conservarea mamelonului și a pielii par să aibă rezultate similare cu deteriorarea cosmetică mai mică. Majoritatea femeilor pot face o operație plastică reconstructivă după mastectomie.
La femeile cu vârste cuprinse între 35 și 40 de ani, cu descendenți deja stabiliți, se poate indica și îndepărtarea ovarelor. Această procedură reduce riscul de cancer ovarian cu 90% și, de asemenea, contribuie la o reducere cu 60% a cancerului de sân.
În ciuda rezultatelor favorabile, ambele intervenții chirurgicale au un mare impact emoțional asupra pacienților. Mastectomia bilaterală poate avea efecte nefavorabile atât asupra stimei de sine, cât și asupra libidoului pacientului. Oforerectomia (eliminarea ovarelor) duce la menopauza precoce (citiți: menopauza precoce).
c) Prevenirea consumului de droguri
Un medicament numit tamoxifen poate reduce riscul de cancer de sân la femeile care au mutații BRCA, deși gradul de reducere nu este încă clar. Contraceptivele contraceptive hormonale (pilule, plasture de piele, inel vaginal sau implant) pot reduce riscul de apariție a cancerului ovarian.
VIDEO: SIMPTOME PREGNANȚĂ - Întrebări și răspunsuri
Bună, în videoclipul de astăzi voi răspunde la câteva întrebări trimise MD.Health despre simptomele sarcinii. Dacă doriți să vă răspundeți la întrebarea dvs. video, trimiteți-vă întrebarea pe Twitter sau pe pagina noastră Facebook cu hashtag #mdsauderesponde 1) Aline Soares a întrebat: Perioada mea este întârziată cu două săptămâni și am simțit diverse simptome ale sarcinii, cum ar fi crampe, descărcări vaginale și burtă umflată. Problema este că ieri am făcut
Paronichia, numită în mod obișnuit panaritix sau fier, este o inflamație a pielii în jurul cuiului, de obicei de origine bacteriană, care apare după rănire în această regiune. Paronichia poate fi acută, durează câteva zile sau cronică, care durează câteva săptămâni. În acest articol vom aborda următoarele aspecte despre paronimia: Cum apare paronimia. Ce cauzeaza inflama
