ANIMIA FALCIFORMĂ ȘI TRACEA FALCIFORMĂ

Anemia celulelor septice, denumită și anemia celulelor secera, este o boală genetică caracterizată prin anormalitatea celulelor roșii din sânge.

Anemia celulelor stem este una din multele cauze ale anemiei (sugerez sa citesc textul ANEMIA - ce este, Cauze si Simptome pentru o mai buna intelegere a semnificatiei acestui semn).

Celule genetice anemie celulară

Boala este cauzată de o schimbare a cromozomului 11. Înainte de a continua, faceți o pauză pentru a vă aminti conceptele de genetică.

Cromozomul este o secvență ADN compusă din mai multe gene care determină caracteristicile noastre. Ființa umană are 46 de cromozomi, 23 au fost moșteniți de la tată și 23 de la mamă. Aceasta înseamnă că culoarea parului nostru este rezultatul combinării genelor pentru culoarea părului tatălui și a mamei.

Gena care determină caracteristica celulelor roșii este într-o parte a cromozomului 11. Pentru anemia cu secera este necesar ca mama și tatăl să aibă și să transmită gena defectă.

Atunci când gena defectă este primită de la un singur părinte, numim acea persoană o trăsătură de celule secerătoare. Este un purtător de genă asimptomatic. Dacă acești oameni au copii cu cineva care are boala sau cu un alt purtător asimptomatic, copilul se poate naște cu anemie cu secera. Sună complicat? Apoi, vedeți imaginile de mai jos pentru a înțelege mai bine.

Întărirea faptului că boala necesită 2 gene defecte. Există doar 1, pacientul purtând numai trăsături de celule seceră, nu are boala.

Exemplul 1: Mama și tatăl sănătoși cu anemie de celule secerătoare.

Deoarece tatăl are 2 alele defecte, el va transmite întotdeauna unul la copiii săi. Pentru că mama este sănătoasă, ea va transmite întotdeauna o alelă normală. Rezultatul este că toți copiii vor fi purtători ai trăsăturii de celule secerătoare.

Exemplul 2: Tată cu boală de celule secerătoare și mamă cu trăsătură de celule secerătoare (purtător de gene)
În aceste cazuri, 50% dintre copii vor avea o trăsătură de sâcâi și 50% vor avea boala, deoarece vor primi o alelă defectă de la fiecare părinte.

Exemplul 3: Părintele purtător de urme și mama sănătoasă.

Deoarece părintele are doar o alelă defectă, 50% dintre copiii săi vor purta această trăsătură, iar 50% vor avea gene normale.

Exemplul 4: Tatăl și mama cu trăsătură de celule secerătoare

În această situație, există o șansă de 50% ca copiii să aibă un accident vascular cerebral, 25% au anemie cu celule secerate, iar 25% au gene normale.

Ce este anemia cu secera?

Anemia celulelor stem este frecventă la persoanele coborâte din populațiile din Africa de Nord și din Marea Mediterană. În Brazilia, este mult mai comună în populația neagră.

Celulele roșii din sânge normale au forma unei săgeți de piscină și sunt maleabile. Celulele roșii din sângele anemiei cu celule secerate au o formă modificată, similară cu o coasă și sunt puțin elastice.

Pacientul cu anemie de siclemie are o cantitate mică de globule roșii normale și un număr mare de celule roșii sanguine defecte.

Aceste eritrocite defecte, în afară de faptul că sunt mai puțin eficiente în transportul de oxigen, trăiesc doar 20 de zile (celulele roșii normale trăiesc timp de aproximativ 120 de zile), deoarece sunt defecte și eliminate rapid din corp prin splină, după cum se explică mai târziu.

Deoarece celulele secera sunt slab elastice, au dificultăți de a curge prin vase mici și bifurcații. Această lipsă de maleabilitate determină blocarea globulelor roșii în anumite regiuni ale vaselor mici de sânge, determinând obstrucția fluxului sanguin.

Simptomele anemiei cu celule secera

Imaginea clinică a anemiei secerate este de obicei compusă din dureri difuze, infecții și anemie.

1. Criza vasocluzivă

Imaginile dureroase ale anemiei cu secera sunt cauzate de obstrucțiile vaselor mici de sânge.

Aceste dureri se numesc crize de secera sau crize de durere vasoconstrictivă și apar în principal în torace, abdomen și membre.

Când obstrucțiile apar în vasele mai mari sau implică organe interne, ele pot duce la complicații grave, cum ar fi accident vascular cerebral, infarct miocardic, insuficiență renală, tromboză venoasă a membrelor inferioare și ischemie a membrelor cu formarea de ulcere. În ochi, obstrucția vaselor retinei poate duce la orbire.

Unul dintre organele care suferă cel mai mult de anemia cu secera este splina, care este organul responsabil pentru eliminarea celulelor roșii sanguine defecte din circulație. Ca și în această formă de anemie, există multe celule defecte, după un timp, splina este congestionată de celule care împiedică sosirea sângelui, ocazionată de ceea ce numim infarct splenic.

2. Infecții

Splinea, pe lângă îndepărtarea celulelor defecte din sânge, este, de asemenea, un organ care participă la sistemul imunitar. Absența funcționării sale duce la scăderea imunității și favorizează anumite infecții, cum ar fi pneumonia și meningita.

Infecțiile sunt cauza principală a decesului la pacienții cu boală celulară.

3. Anemia

Anemia apare deoarece rata de distrugere a celulelor roșii din sânge este mai rapidă decât capacitatea măduvei osoase de a produce celule noi sănătoase.

Suportul anemiei de siclemie necesită transfuzie de sânge ori de câte ori anemia devine severă, care apare de multe ori în timpul vieții.

Unele situații măresc cantitatea de celule roșii în formă de seceră, deshidratarea fiind una dintre principalele.

Sarcina celulară

Pacienții care poartă doar o singură gena defectă, numiți purtătoare de celule secerătoare, sunt de obicei asimptomatice. În cele mai multe cazuri, numărul de sânge este normal.

Se estimează că 30 de milioane de persoane sunt purtătoare de urme în întreaga lume.

Deși nu suferă de această boală, eritrocitele purtătorilor de trăsături nu sunt complet normale și, în condiții nefavorabile, pot suferi transformări în celule roșii din siclemie.

Circumstanțele nefavorabile includ situații de reducere a oxigenării, cum ar fi la altitudini mari sau deplasări prelungite în aer. Există, de asemenea, un risc crescut de deces subită în timpul exercițiilor fizice intense și prelungite.

Alte modificări care apar, de asemenea, mai frecvent la pacienții cu traumatism celulă seceră includ:

• Creșterea riscului de infecție a tractului urinar.
• Hematuria (sângerare în urină).
• Creșterea riscului de cancer renal.
• Migrena.

Tratamentul anemiei cu secera

Transplantul de măduvă osoasă este singura formă de tratament care poate vindeca anemia celulelor secerătoare. Această procedură, cu toate acestea, este departe de a fi simplu.

În prezent, este rezervat persoanelor sub 16 ani, deoarece riscurile de toxicitate severă și deces sunt foarte mari la pacienții cu vârsta peste 16 ani. În plus, găsirea unui donator compatibil este dificilă, deoarece este de obicei necesar ca acesta să fie un frate sănătos din punct de vedere genetic.

Deoarece transplantul de măduvă osoasă nu este o opțiune viabilă pentru majoritatea pacienților, tratamentul pentru boala celulară se termină cu scopul de a evita crizele dureroase, atenuarea simptomelor și prevenirea complicațiilor.

Transfuzia de sânge este necesară atunci când anemia este severă. Un medicament numit hidroxiuree ajută, de asemenea, deoarece funcționează prin scăderea procentului de celule secerătoare din sânge.

Menținerea pacientului bine hidratat reduce episoadele crizei vasoconstrictive.

Pentru a reduce riscul de infecție, este important ca pacientul cu boala celulară să fie vaccinat împotriva următoarelor germeni: Streptococcus pneumoniae, gripa, Neisseria meningitidis, Haemophilus influenzae tip B și hepatita B.

Cu o urmărire medicală adecvată, pacienții cu anemie de siclemie au de obicei o speranță de viață de aproximativ 67 de ani.

BENEFICII ȘI PERICOLE ALE DIETULUI DUKAN

Industria dietelor este una dintre cele mai profitabile zone de îngrijire a sănătății de astăzi. În fiecare an, suntem bombardați cu câteva noi "diete miraculoase" care promite o pierdere semnificativă în greutate, cu un efort minim. Din când în când, unele dintre aceste diete câștigă celebrități, de obicei modele sau actrițe celebre, și au o vizibilitate deosebită în mass-media. Dieta Dukan, creată d

(medicină)

ALCOOLUL ÎN GRADINȚĂ - Care este limita permisă?

Cât de multă alcool poate bea o femeie gravidă în timpul sarcinii, considerată în siguranță pentru făt? Deși întrebarea de mai sus este destul de simplă, răspunsul dvs. nu poate fi mai dificil. Dacă sunteți însărcinată și decideți să mergeți online pentru a afla dacă ați putea consuma un singur pahar de vin la cina dvs. de naștere, probabil c

(medicină)