MIASTENIA GRAVIS - Cauze, simptome și tratament

Myasthenia gravis (MG) este o boală neuromusculară de origine autoimună care, în cea mai comună formă, provoacă grade diferite de oboseală și slăbiciune musculară, care afectează, de preferință, mușchii contracției voluntare, cum ar fi brațele, picioarele, muschii toracici responsabili de respirație.

Slăbiciunea musculară asociată cu miastenia gravis se agravează de obicei după activitatea fizică sau atunci când pacientul este mai obosit, cum ar fi la sfârșitul zilei. Simptomele tind să se îmbunătățească odată cu odihna.

Mistos este o boală gravă, dar în ultimele decenii a fost controlată în mod adecvat cu noi regimuri de tratament, ceea ce a permis majorității pacienților să rămână activi și calitatea vieții.

În acest articol vom explica ce cauzează miastenia gravis, ce simptome sunt, cum este făcut diagnosticul și ce tratamente sunt disponibile în prezent.

Ce este miastenia gravis

Myasthenia gravis este o boală de origine autoimună cauzată de un defect în transmiterea impulsurilor nervoase către mușchi. O boala autoimuna apare atunci cand sistemul nostru imunitar incepe sa produca autoanticorpi intr-un mod neadecvat, adica anticorpi care vor ataca si distruge elementele si structurile sanatoase ale corpului nostru (daca doriti sa intrati in subiect, cititi urmatorul articol: BOLI AUTOIMUNE - Cauze, Simptome și Tratament).

În miastenia gravis, sistemul imunitar produce anticorpi care afectează receptorii musculare care primesc semnalele produse de nervi. Să explicăm cum funcționează interacțiunea dintre nervi și mușchi, astfel încât să înțelegeți mai bine originea acestei boli.

Cum auto-operațiile provoacă miastenia gravis

Fiecare contracție musculară pe care o efectuați este controlată de impulsurile nervoase care provin din creier. Puteți să vă ridicați brațul, să vă mutați capul sau să mergeți, de exemplu, deoarece creierul dvs. poate transmite impulsuri electrice care călătoresc prin măduva spinării, ajung la nervii periferici și ajung la fibrele musculare care trebuie activate. O persoană care are o leziune a măduvei spinării și are o leziune gravă a măduvei spinării poate opri mersul pe jos deoarece semnalele electrice care ies din creier nu mai pot atinge mușchii picioarelor.

În miastenia gravis, problema nu apare în măduvă, ci mai degrabă la capătul căii, când fibrele nervoase se conectează la fibrele musculare. De fapt, nervii nu se conectează direct cu mușchiul, există un spațiu mic între terminațiile nervoase și fibrele musculare, care se numește joncțiunea neuromusculară. Urmați ilustrația din lateral pentru a înțelege mai bine.

Când impulsul nervos ajunge la capătul nervos, stimulează eliberarea unui neurotransmițător numit acetilcolină. Acetilcolina cade în joncțiunea neuromusculară și este preluată de receptorii de acetilcolină prezenți în mușchi. Este acetilcolina luată la joncțiunea neuromusculară care stimulează contracția musculară.

Myasthenia gravis este o boală care apare atunci când, din motive necunoscute, sistemul imunitar începe să producă anticorpi împotriva receptorilor de acetilcolină prezenți în mușchi. Acțiunea de autoanticorpi poate duce la distrugerea sau deteriorarea a până la 80% din acești receptori, ceea ce scade drastic capacitatea de absorbție a acetilcolinei, în special în timpul stresului, atunci când mușchiul are nevoie de cantități mai mari de neurotransmițător pentru a funcționa .

Cine are miastenia gravis

Myasthenia gravis este o boală neobișnuită, afectând aproximativ 100-400 de persoane pentru fiecare grup de 1 milion de persoane (între 0, 01 și 0, 04% din populație).

Myasthenia gravis poate să apară la ambele sexe, dar este mai frecventă la femei: la fiecare 5 persoane bolnave, 3 la femei. Pe lângă faptul că este mai frecventă la femei, MG atacă de obicei și mai devreme în acest grup, de obicei în decada a treia a vieții. Vârsta medie a femeilor în acest cadru este de 28 de ani.

La bărbați, boala este mai frecventă din deceniul 5 al vieții, iar vârsta medie de apariție a simptomelor este de 42 de ani. Această diferență de vârstă la momentul deschiderii cadrului înseamnă că, de la vârsta de 50 de ani, miastenia gravis devine mai frecventă la bărbați.

Nou-născuții, copii ai mamei cu miastenie, pot avea o formă tranzitorie de MG, numită myasthenia gravis neonatală, care apare ca urmare a trecerii autoprotitelor materne prin placentă. Această formă de MG durează câteva săptămâni, ceea ce reprezintă timpul necesar corpului bebelușului pentru a ucide anticorpii materni bolnavi. Dacă este diagnosticată și tratată corespunzător, mai mult de 90% dintre copii vor fi vindecați și fără sechele. Rareori, miastenia gravis la nou-născuți apare din cauza bolii nou-născutului în sine.

Un număr de studii au sugerat o asociere a miasteniei gravis cu alte boli autoimune, cum ar fi neuromielita optică, boala tiroidiană autoimună, lupusul eritematos sistemic și artrita reumatoidă.

Simptomele miasteniei gravis

Caracteristica principală a miasteniei gravis este imaginea oboselii musculare limitate la anumite grupuri musculare, care pot fi fluctuante, adică cu perioade de îmbunătățire alternate cu fazele de agravare. Oboseala musculară MG nu se manifestă ca o senzație generalizată de oboseală, ci mai degrabă ca o scădere izolată a forței unor mușchi.

Slăbiciunea musculară poate varia de-a lungul zilei și, de obicei, este mai gravă noaptea sau după un anumit exercițiu fizic. La debutul bolii, simptomele pot fi absente la trezire, care apar odată cu evoluția zilei. Pe măsură ce boala progresează, perioadele fără simptome dispar. Pacientul devine slab în orice moment, variază doar în funcție de severitate pe tot parcursul zilei.

Deși miastenia poate produce slăbiciune în orice grup muscular de contracție, există anumite forme de prezentare care sunt destul de caracteristice, așa cum vom vedea mai jos.

Simptome oculare

Mai mult de 50% dintre pacienți prezintă simptome oculare la debutul bolii, ptoză (scăderea pleoapelor) și diplopie (dubla viziune), cele mai frecvente. Printre pacienții care deschid imaginea cu manifestări oculare, jumătate vor dezvolta boală generalizată în termen de doi ani.

În aproximativ 15% din cazuri, pacientul are doar simptome oculare, fără a se dezvolta în boală generalizată. Această afecțiune se numește miastenia gravis oculară.

Simptomele feței și gâtului

Aproximativ 15% dintre pacienți prezintă simptome legate de mușchii feței și gâtului, care includ: dizartrie (dificultate în articularea cuvintelor și fraze), disfagie (dificultate la înghițire), lipsa tăriei de a mesteca și pierderea expresiilor faciale.

Gâtul slab este, de asemenea, obișnuit, ceea ce face dificil pentru pacient să-și păstreze capul erect.

Simptomele membrelor

Implicarea în comun este comună, dar slăbiciunea izolată a membrelor apare în mai puțin de 5% din cazuri. Atunci când membrele sunt afectate, pacientul tinde să aibă și slăbiciune în alte grupuri musculare ale corpului. Slăbiciunea brațelor și a mâinilor este mai frecventă decât în ​​picioare.

Simptome respiratorii

Implicarea musculaturii respiratorii produce cele mai severe simptome ale miasteniei gravis. Slăbiciunea musculară respiratorie poate duce la insuficiență respiratorie sau chiar la stop respirator, o afecțiune gravă numită criză miastenică.

Criza miastenică poate apărea spontan în timpul stadiilor de agravare sau poate fi precipitată de o serie de factori, inclusiv intervenții chirurgicale, traume, infecții sau medicamente. Dintre medicamentele care pot provoca agravarea miasteniei și un risc mai mare de criză miastenică, putem menționa:

• Antibiotice: aminoglicozide (de exemplu, gentamicină sau neomicină), chinolone (de exemplu, ciprofloxacină, levofloxacină și norfloxacină), vancomicină, azitromicină și clindamicină.
• Anestezicele care blochează mușchiul.
• Beta-blocante (de exemplu atenolol, labetalol, metoprolol și propranolol).
• Botulinum Toxin (citit: BOTOX - Utilizare cosmetică și terapeutică).
• Chloroquine.
• Chinina.
• Procainamida.
• Magneziu.

Evoluția naturală a miasteniei gravis

La începutul bolii, simptomele sunt de obicei tranzitorii, permițând pacientului să rămână asimptomatic timp de ore, zile sau chiar săptămâni. Cu toate acestea, pe măsură ce lunile trec, manifestările tind să se înrăutățească și să devină mai persistente. Aproximativ 80% dintre pacienți ating vârful bolii în decurs de 3 ani.

Evoluția miasteniei gravis poate fi împărțită în trei faze:

1. În primii 3 până la 5 ani de boală, există o fază activă cu fluctuații și agravarea progresivă a simptomelor. Majoritatea crizelor miastenice apar în acest stadiu al bolii. Mai mult de jumătate din decesele cauzate de miastenia apar în primii ani.
2. A doua fază este o fază de stabilizare. Pacientul păstrează simptomele, dar nu se agravează. Exacerbările apar numai în contextul infecțiilor, a utilizării medicamentelor care agravează slăbiciunea musculară sau a modificărilor în strategia de tratare a miasteniei, cum ar fi, de exemplu, reducerea dozei de medicamente.
3. Unii pacienți progresează până la faza 3, în care poate să apară remiterea totală a bolii, lăsând pacientului lipsit de simptome cu sau fără necesitatea de a menține tratamentul medicamentos.

Diagnosticul miasteniei gravis

Diagnosticul miasteniei gravis se face prin examinare neurologică, care poate include testul de gheață sau testul de edrofoniu, împreună cu teste complementare, cum ar fi electromiografia.

Testul de gheață

Testul pe gheață se poate face pe acei pacienți cu pleoape înfundat. Un pachet de gheață este plasat pe pleoapa afectată timp de 2 minute. Răcirea musculară îmbunătățește transmisia neuromusculară, permițând pacientului să redeschidă ochiul temporar. Acest test funcționează la aproximativ 80% dintre pacienți.

Testarea edrofoniului

Edrophonium este un medicament anticholinesterazic. Aceasta înseamnă că inhibă degradarea acetilcolinei prezente în joncțiunea neuromusculară, mărind timpul în care puții receptori de acetilcolină care sunt încă prezenți în mușchi trebuie să capteze neurotransmițătorul. Creșterea viabilității acetilcolinei ajută pacientul să-și recâștige temporar forța musculară. Acțiunea de edrofoniu, care se administrează intravenos, începe după câteva secunde și durează între 5 și 10 minute.

Testul pe gheață este utilizat mai frecvent decât edrofoniul, deoarece are un risc mai mare de efecte de colagen, cum ar fi astmul sau evenimentele cardiace.

Serologie - Determinarea autoanticorpilor

Două tipuri de autoanticorpi pot fi găsite în sângele pacienților cu miastenie gravis: Anticorpi anti-acetilcolină receptor ( Anti-ACh ), care este cel mai frecvent autoanticorp al MG și anticorpi anti-tirozin kinază specifici anumitor mușchi ( MuSK-Ab ), care sunt detectabili numai într-o mică parte din cazuri.

80 până la 90% dintre pacienții cu MG generalizată au un nivel pozitiv anti-ACh. În cazul miasteniei gravis oculare, pozitivitatea autoanticorpului este de numai 40-50%.

Anticorpul MuSK-Ab este mult mai puțin frecvent, dar poate fi prezent la până la 50% dintre pacienții cu miastenie generalizată, dar cu ACh anti-negativ. În cazul miasteniei oculare, anticorpul MuSK-Ab este de obicei negativ.

Doar 10% dintre pacienții cu miastenia gravis sunt numiți ser negativi, adică au ambii autoprotecți negativi. Pacienții sero-negativi au, de obicei, o formă ușoară de boală, de obicei limitată la ochi.

Tratamentul miasteniei gravis

Tratamentul miasteniei gravis se face, de obicei, cu o combinație de medicamente diferite, care acționează diferit asupra bolii. Cele mai frecvente sunt:

Inhibitori ai colinesterazei

Acestea sunt medicamente comprimate care acționează prin creșterea viabilității acetilcolinei la joncțiunea neuromusculară, îmbunătățind capacitatea și rezistența contracției musculare. Cel mai frecvent utilizat este piridostigmina.

Inhibitorii cholinesterazei au eficacitate variabilă, fiind foarte buni pentru unii pacienți, dar nu sunt foarte eficienți pentru alții. Acest tip de tratament acționează exclusiv pe simptome, deoarece nu are acțiune directă asupra cauzelor miasteniei.

Printre cele mai frecvente efecte secundare sunt crampe abdominale, greață, salivare excesivă și transpirație crescută.

2- Imunosupresoare

Deoarece MG este o boală de origine autoimună, cele mai eficiente tratamente sunt cele care acționează direct asupra sistemului imunitar, inhibând producerea de autoanticorpi. Printre cele mai frecvent utilizate medicamente imunosupresoare sunt:

• Prednisone (citiți: PREDNISONE ȘI GLICOCORTICOIZE - Efecte secundare și indicații).
• Azatioprina.
• Micofenolatul de mofetil.
• Ciclosporina.
• Ciclofosfamida.
• Rituximab.

Dezavantajul imunosupresoarelor este acela că acestea acționează nediscriminatoriu asupra sistemului imunitar, reducând producția nu numai a anticorpilor nocivi, ci și a anticorpilor utili pentru combaterea virusurilor și bacteriilor.

3- Tratamentul crizei miastenice

Criza miastenică este o urgență medicală care trebuie tratată cu medicamente care au o acțiune rapidă. Cele două modalități cele mai comune de tratament sunt:

• Plasmafereza (citiți: CE ESTE PLASMAFERESE?).
• Administrarea intravenoasă a imunoglobulinei.

4-timmectomie (eliminarea timusului)

Timusul este un organ al sistemului imunitar care este situat în regiunea superioară a toracelui și este responsabil pentru o mare parte din producția de autoantibody a MG. Aproximativ 15% dintre pacienții cu miastenie au o tumoare de timus, numită timom.

Thymectomia, care este îndepărtarea chirurgicală a timusului, duce de obicei la ameliorarea simptomelor și la vindecarea în unele cazuri, în special la pacienții cu timom.

Deși există un răspuns inițial excelent, eficacitatea timmectomiei scade de-a lungul anilor, deoarece timusul nu este singurul organ responsabil pentru producerea de autoanticorpi.

Cu un tratament adecvat, majoritatea persoanelor cu miastenia gravis se îmbunătățesc de obicei în mod semnificativ și reușesc să ducă o viață normală sau aproape normală. Unele cazuri pot ajunge la remisie temporar sau permanent, astfel încât medicamentul poate fi chiar oprit.

CANDIDIASE ÎN MAN - Cauze, Simptome și Tratament

Candidoza la om se manifestă ca o infecție a glandului sau a preputului, care sunt numite, respectiv, balanită sau balanopoșită de candida. Ca și la femei, candidoza la bărbați nu este neapărat o infecție dobândită sexual; chiar și sugarii și persoanele fără activitate sexuală pot dezvolta infecție cu această ciupercă. În acest articol v

(medicină)

CUM SĂ EVITAȚI CRIZELE ASHMA

Astmul este o boală pulmonară cronică cauzată de inflamația căilor aeriene mici ale plămânilor, de obicei cu wheezing, tuse uscată și stres respirator. Astmul este o problemă care se manifestă de obicei în atacuri, numite atacuri de astm, care vin și se duc cu intensitate și frecvență care variază în funcție de severitatea bolii. Astmul poate chiar

(medicină)