Scleroza laterală amiotrofică - cauze, simptome și tratament
Scleroza laterală amiotrofică (ALS), cunoscută și sub numele de boala neuronului motor sau boala lui Lou Gehrig, este o boală neurodegenerativă gravă (o boală care cauzează degenerarea neuronilor) de cauză necunoscută și fără tratament curativ.
Scleroza laterală amiotrofică este o boală care determină pierderea progresivă a forței și a atrofiei mușchilor, ducând la moarte în aproximativ 3-5 ani. Există totuși cazuri cu un timp de supraviețuire mai lung. 10% dintre pacienții cu ALS pot trăi mai mult de 10 ani și un procent foarte mic poate trăi mai mult de 20 de ani dacă boala distruge mușchii responsabili de respirație și pacientul este capabil să primească un tratament intensiv.
Cel mai cunoscut caz de longevitate cu scleroză laterală amiotrofică este acela al fizicianului englez, Stephen Hawking, care a avut boala diagnosticată la vârsta de 21 de ani și este încă în viață și productivă de peste 70 de ani. Din păcate, cazuri precum lui sunt foarte rare și nu reprezintă evoluția obișnuită a ALS.
În acest articol vom explica ce este scleroza laterală amiotrofică, care sunt cauzele și factorii ei de risc, simptomele sale, modul în care se face diagnosticul și care sunt opțiunile tratamentelor existente până în prezent.
Ce este neuronul motor
Pentru a înțelege ce este scleroza laterală amiotrofică, care, așa cum sa menționat deja, este numită și boala neuronului motor, este necesar să cunoaștem mai întâi cum funcționează interacțiunea dintre nervi și mușchi. Să explicăm această relație într-un mod foarte scurt și didactic.
Orice contracție involuntară a mușchilor este efectuată datorită activării unui grup de neuroni denumiți "neuron motor". Dacă vă mișcați penele, ridicați brațele, coborâți capul sau decideți să stați, toate aceste mișcări s-au născut în creierul dvs., care, prin stimularea electrică, au făcut ca mesajul să ajungă la grupurile musculare pe care intenționați să le utilizați.
Există 2 tipuri de neuron motor: motorul neuron superior, denumit și primul neuron motor, și neuronul motor inferior, cunoscut ca cel de-al doilea neuron motor.
Primul neuron motor se află în creier, într-o zonă numită cortexul cerebral. Pentru ca orice mușchial voluntar să se miște, primul neuron emite un impuls electric care călătorește prin creier, trece prin brainstem și ajunge la măduva spinării situată în coloana vertebrală. În măduva spinării este cel de-al doilea neuron motor, care este stimulat prin primirea impulsului electric de la primul neuron. Cel de-al doilea neuron motor dă naștere la nervii periferici distribuiți de organism pentru a inerva muschii.
Măduva spinării ocupă întregul canal central al coloanei vertebrale, mergând de la colul uterin (gâtul) până la începutul coloanei vertebrale lombare. Regiunile corpului sunt inervate de sus în jos, adică al doilea neuron motor care inervază membrele superioare se află în regiunea coloanei vertebrale cervicale, în timp ce al doilea neuron motor care inervază membrele inferioare este situat mai jos, înălțime a primelor vertebre lombare.
Notă: În cazul nervilor cranieni, care inervază mușchii faciali, cum ar fi ochii și gura, cel de-al doilea neuron motor este în brainstem, o regiune chiar sub creier.
Atunci când o persoană suferă un accident cu leziuni grave ale măduvei spinării, pierde exact acel contact dintre primul neuron motor al creierului și cel de-al doilea neuron motor din măduva spinării. Dacă leziunea măduvei spinării este la înălțimea coloanei vertebrale cervicale, pacientul pierde mișcările gâtului în jos. Dacă leziunea este mai mică la capătul coloanei vertebrale toracice sau lombare, pierde doar mișcările membrelor inferioare.
Ce este scleroza laterală amiotrofică?
Scleroza laterală amiotrofică este o boală rară, care afectează aproximativ 0, 002% din populație. În Brazilia există aproximativ 6000 de persoane cu această boală.
ALS apare din cauza degenerării primului neuron motor și / sau a celui de-al doilea neuron motor. Pacientul prezintă o pierdere progresivă de forță în toate grupările musculare ale căror neuroni inervatori suferă de degenerare.
ALS afectează numai mușchii de contracție voluntară, adică acei mușchi care se mișcă numai când vrem. Mușchii inimii și intestinelor, de exemplu, sunt contracții involuntare și, prin urmare, sunt cruțate în scleroza laterală amiotrofică. Respirația, în ciuda faptului că este efectuată involuntar de cele mai multe ori, este ajutată de mușchii contracției voluntare, motiv pentru care ne reținem respirația pentru câteva secunde. Prin urmare, paralizia muschilor respiratori este un semn comun în ALS, care este factorul care determină de obicei moartea pacientului.
Termenul "amiotrofic" înseamnă atrofie musculară, care este una dintre consecințele lipsei de contracție din cauza absenței stimulării nervoase. Zonele musculare afectate de boală suferă atrofie. Termenul de scleroză provine din faptul că degenerarea neuronilor duce la distrugerea lor, aceste celule nervoase fiind înlocuite de un fel de țesut cicatricial. Pentru a completa, boala se numește scleroză laterală amiotrofică, deoarece cel de-al doilea neuron motor rămâne de obicei în regiunea mai laterală a măduvei, care suferă de scleroză cu evoluția bolii.
Deși se numește adesea boala neuronului motor, adevărul este că scleroza laterală amiotrofică este doar una dintre cele 4 forme existente ale acestui tip de boală neurologică. ALS este cea mai comună formă, reprezentând aproximativ 70% din cazurile de boală neuronică motorie. În plus față de ALS, există și următoarele boli:
- Atrofia musculară progresivă - care este forma care afectează numai cel de-al doilea neuron motor și corespunde la aproximativ 10% din cazuri.
- Paralizia bulbară progresivă - corespunde la 20% din cazuri și este de obicei limitată la nervii motori cranieni. Această formă afectează primul și cel de-al doilea nerv motor.
- Scleroza laterală primară - este cea mai rară, dar benignă formă de boală a neuronilor motorii. Acesta este de obicei limitat la primul neuron motor și are progresie foarte lentă.
Cele patru forme ale bolii neuronului motor nu trebuie considerate boli distincte, ci mai degrabă variații în prezentarea unei singure boli. Pacientul poate, de exemplu, să aibă inițial o imagine mai sugestivă a paraliziei bulbare progresive și, ulterior, să dezvolte o imagine tipică ALS.
Factorii de risc pentru scleroza laterală amiotrofică
Nu stim de ce boala apare in mai mult de 90% din cazuri. În doar 5 până la 10% există o relație genetică clară și ALS este transmis într-un mod familiar.
Deși cauzele exacte sunt obscure, unii factori de risc sunt deja cunoscuți. ALS este o boală care afectează persoanele de peste 40 de ani, cu o incidență maximă de aproximativ 75 de ani. Există totuși cazuri de la debutul adolescenței. Barbatii sunt de doua ori mai afectati decat femeile.
Fumatul este un factor de risc cunoscut. Pe lângă dublarea riscului de apariție a sclerozei laterale amiotrofice, fumătorii tind să aibă o formă mai agresivă de boală. Vestea bună este că pacienții care sunt capabili să renunțe au aceeași rată de risc ca și cei care nu au fumat niciodată.
Expunerea continuă la anumite substanțe, în special metalele grele, cum ar fi plumbul, pare, de asemenea, un factor de risc.
Din motive care nu sunt bine înțelese, sportivii profesioniști, cum ar fi jucătorii de fotbal, au o rată mai mare de ALS în comparație cu populația generală. Se crede că formarea intensă a mușchilor poate fi un declanșator al rănilor la nervii motori la persoanele predispuse genetic.
La fel ca la sportivi, scleroza laterală amiotrofică este, de asemenea, mai frecventă la bărbații militari. Motivele nu au fost încă clarificate.
Simptomele sclerozei laterale amiotrofice
Simptomele ALS apar prin distrugerea progresivă a neuronilor motori, fie ele superioare sau inferioare. Cele mai frecvente simptome inițiale sunt slăbirea progresivă a mâinilor, dificultăți de mers pe jos, lipsa tăriei picioarelor, dificultate în vorbire sau înghițire, crampe sau miofasciculări (mișcări mici, rapide și involuntare ale mușchilor care pot fi observate prin piele sau limbă ).
ALS nu provoacă modificări în funcționarea mușchiului cardiac, a vaselor de sânge, a vezicii urinare sau a tractului gastro-intestinal. În stadiile ulterioare, cu toate acestea, pacientul poate deveni constipat, nu datorită slăbiciunii musculaturii intestinale, ci din cauza lipsei de forță în mușchii abdominali, care ajută la expulzarea scaunului. Tactul, auzul, gustul și mirosul sunt adesea conservate, în special în stadiile incipiente ale bolii. Funcția sexuală nu este de obicei afectată, dar pe măsură ce progresează boala, din cauza tuturor complicațiilor, interesul sexual al pacientului încetează să mai existe.
Cea mai obișnuită formă de deschidere a cadrului este slăbiciunea asimetrică, care afectează doar o mână sau picioare. Slăbiciunea în mâini este adesea observată deoarece pacientul are dificultăți în a ține obiecte, cum ar fi un pahar. Dificultatea îndeplinirii sarcinilor care necesită o coordonare mai bună, cum ar fi butonul unui buton sau introducerea cheii în gaura de chei, sunt de asemenea comune. Slăbiciunea în membrele inferioare este de obicei manifestată prin dificultatea sau senzația că există ceva ciudat în ceea ce privește mersul pe jos sau alergatul. La început, simptomele sclerozei laterale amiotrofice pot fi subtile, determinând pacientul să întârzie să solicite ajutor medical.
Cu progresia bolii, simptomele care au început într-un mod localizat tind să fie răspândite de mai mulți mușchi ai corpului. Pacientul prezintă simptome de leziune a primului și celui de-al doilea neuron motor, care pot fi identificate prin examinare fizică. De exemplu, rigiditatea musculară, pierderea coordonării motorii și reflexele crescute (identificate de faimosul test cu ciocanul genunchiului) sunt semne ale primei boli a neuronilor motorii. Totuși, slăbiciunea, atrofia musculară, pierderea reflexelor, miofasciculările și crampele sunt simptome ale rănirii celui de-al doilea neuron motor.
Atenție, nu fi alarmat, deoarece crampele (citește: crampe, cauze și tratament) și miofasciculările sunt descoperiri comune care pot apărea în oricine. Myofasciculările limbii sunt totuși tipice pentru ALS.
În cele mai multe cazuri, în ciuda dificultății de a vorbi, partea intelectuală a pacientului rămâne practic intactă. El are o noțiune completă a ceea ce se întâmplă și înțelege perfect oamenii din jurul lui. În aproximativ 15% din cazuri, cu toate acestea, demența se poate dezvolta împreună cu simptomele motorii ale ALS.
În stadiile avansate ale bolii, pacientul devine total paralizat. Respirația implicării musculare poate să apară devreme, dar este de obicei un semn al unei boli avansate. Complicațiile respiratorii devin cauza principală a decesului pacientului cu scleroză amiotrofică laterală.
Diagnosticul sclerozei laterale amiotrofice
Nici un singur test sau examinare nu este capabil să stabilească diagnosticul definitiv al sclerozei laterale amiotrofice. Diagnosticul ALS se bazează în principal pe simptomele și semnele observate prin examinarea fizică. Prezența primului și a celui de-al doilea semnal de neuron motor în același timp este destul de sugestivă.
Deoarece simptomele ALS în stadiile incipiente pot fi similare cu cele ale mai multor alte boli, neurologul cere adesea teste complementare pentru a exclude diagnosticele diferențiate. Unul dintre aceste teste este electro-urografia, o examinare care poate determina dacă sursa de slăbiciune musculară este mușchiul în sine sau o anumită boală a nervilor. Medicul poate, de asemenea, să comande un RMN pentru a capta imagini detaliate ale creierului și măduvei spinării pentru a exclude alte cauze ale bolilor neurologice cum ar fi tumori, accidente vasculare cerebrale, infecții, disc herniat etc.
Tratamentul sclerozei laterale amiotrofice
Din păcate, nu există încă nici un tratament pentru scleroza laterală amiotrofică. Prin urmare, tratamentul vizează încetinirea progresiei bolii, prevenirea complicațiilor acesteia și îmbunătățirea calității vieții. Fizioterapia, sprijinul psihologic, terapia logopedică și nutriția sunt esențiale pentru atingerea acestor obiective.
La pacienții cu detresă respiratorie, ventilatoarele portabile, denumite ventilație neinvazivă de presiune pozitivă, pot fi utilizate pentru a ajuta pacienții să respire mai eficient. La început, dispozitivul poate fi utilizat în timpul somnului și, pe măsură ce progresează boala, pe tot parcursul zilei.
La pacienții care prezintă dificultăți de alimentație din cauza incapacității de a înghiți alimente, gastrostomia percutană este una dintre opțiuni. Acest tratament constă în plasarea unui tub prin piele direct în stomac, devenind astfel calea de administrare a alimentelor.
Timpul de supraviețuire al pacientului depinde foarte mult de accesul pacientului la întregul aparat medical, inclusiv prin ajutorul multor profesioniști din domeniul sănătății.
Remedii pentru scleroza laterală amiotrofică
Există doar un medicament aprobat pe piață pentru tratamentul ALS. Riluzole, vândut sub denumirea comercială Rilutek, este singurul medicament care sa dovedit a spori durata de viață a pacienților cu scleroză amiotrofică laterală. Cu toate acestea, nu este un drog miraculos, câștigul de supraviețuire este mic, de aproximativ 6 luni până la 1 an în medie.
Descărcarea vaginală este numele dat oricărei secreții de lichide prin canalul vaginal. Descărcarea este o situație foarte comună și, în majoritatea cazurilor, nu indică nicio problemă ginecologică. Orice femeie din pubertate poate avea un anumit grad de descărcare vaginală. Deficitul normal, care nu are legătură cu bolile sau inflamația ginecologică, se numește o descărcare fiziologică vaginală. Atunci când femeia a
ENDOSCOPIA HIGH DIGESTIVĂ - Ce este și cum este făcut
Endoscopia superioară, adesea numită endoscopie, este un test pentru a vizualiza partea superioară a tractului gastro-intestinal, compusă din esofag, stomac și duoden (prima porțiune a intestinului subțire). Endoscopia digestivă este o procedură de obicei efectuată de gastroenterolog și poate fi utilizată atât ca mediu de diagnostic cât și pentru tratarea diferitelor probleme ale sistemului digestiv superior. Dacă căutați
